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【中文期刊】 李溪远 丁圆  等 《临床儿科杂志》 2014年10期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿，7个月起出现顽固性腹泻，并逐渐出现智力运动发育落后及倒退，23个月时检测患儿血...

【关键词】 乙基丙二酸尿症； 乙基丙二酸脑病； ETHE1基因；

【中文期刊】 张开慧 黄艳  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 694-698页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传...

【关键词】 乙基丙二酸脑病； ETHE1基因； 新一代测序技术；

【外文期刊】 Vykuntaraju K,Gowda ; Varunvenkat M,Srinivasan ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2023年12卷3期 213-218页

【关键词】 ETHE1 gene ; chronic diarrhea; ethylmalonic aciduria;

【外文期刊】 Melike,Ersoy ; Valeria,Tiranti ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100641页

【关键词】 3-MST, 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase; CAT, cysteine aminotransferase; CBS, cystathionine β-synthase;

【外文期刊】 Daniel T,Kashima ; Christina M,Sloan-Heggen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1614-1618页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ETHE1 gene; ethylmalonic acid; gross-motor delay;

【外文期刊】 Xiaohong,Chen ; Lin,Han ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 341页

【关键词】 ETHE1; chronic diarrhea; elevated ethylmalonic acid;

【外文期刊】 Ali Reza,Tavasoli ; Parastoo,Rostami ; 等 《Iranian journal of child neurology》 57-60页

【关键词】 ETHE1 Gene Mutation; Ethylmalonic Encephalopathy; Neurologic Manifestations;

【外文期刊】 Daniel T. Kashima ; Christina M. Sloan‐Heggen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷6期 1614-1618页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ETHE1 gene; ethylmalonic acid; gross‐motor delay;

【外文期刊】 Bijarnia-Mahay, Sunita ; Gupta, Deepti ; 等 《Indian pediatrics》 2016年53卷10期 914-916页

【关键词】 Inborn error of metabolism; Neuroregression; ETHE1 gene;