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【中文期刊】 谭欣 矫立南 等 《国际眼科杂志》 2026年26卷1期 142-147页ISTICCA
【摘要】 目的:对 3 个小睑裂综合征家系进行全外显子组测序(WES)分析,确定其致病基因位点,寻找新的致病突变,进一步丰富该疾病有关致病基因的突变谱.方法:回顾性研究.收集2021 年 1 月至 2021 年 8 月就诊于云南省第二人民医院眼科的小...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Xiongfeng Pan Cailian Wei 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷6期 727-739页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective This study aimed to evaluate the association between susceptibility genes and non-alcoholic fatty liver diseas...
【关键词】 Non-alcoholic fatty liver disease；Susceptible genes；Interaction；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Chongyang She Wenying Fan 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷1期 67-78页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To establish and validate a novel diabetic retinopathy(DR)risk-prediction model using a whole-exome sequencing...
【关键词】 Machine learning；Diabetic retinopathy；Whole exome sequencing；
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【中文期刊】 Chun-qiong Ran Ying Su 等 《当代医学科学（英文）》 2025年45卷4期 789-798页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Background The molecular mechanisms of early-onset multigenerational diabetes remain unknown.This study aimed to investi...
【关键词】 Early-onset diabetes；Monogenic diabetes；Genetic testing；
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【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱珠 胡啸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 291-297页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVisio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁文沛 何永华 等 《医药导报》 2025年44卷4期 589-595页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序...
- 概要：
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【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 岳凤娟 韩巍 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷1期 65-68页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例.分析所有接受全外显子测序患者的数据资料.结果 未发现突变位点1例,至少1个位点突变...
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【中文期刊】 张利明 杨威 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷8期 984-990页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结...
【关键词】 全羧化酶合成酶缺乏症；HLCS基因；全外显子组测序；
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