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【外文期刊】 Fasken, Milo B. ; Losh, Jillian S. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2017年205卷1期 221-+页
【关键词】 pontocerebellar hypoplasia type 1b;RNA exosome;EXOSC3;
- 概要：
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【外文期刊】 Morton, Derrick J. ; Kuiper, Emily G. ; 等 《RNA》 2018年24卷2期 127-142页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pontocerebellar hypoplasia type 1b;pontocerebellar hypoplasia type 1c;retinitis pigmentosa;
- 概要：
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【外文期刊】 Zanni,G. ; Scotton,C. ; 等 《Neurogenetics》 2013年14卷3/4期 247-250页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exosome component 3 (EXOSC3);Hereditary spastic paraplegia (HSP);Pontocerebellar hypoplasia type 1 (PCH1);
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Pinto Miguel M. ; Monges Soledad ; 等 《Muscle and Nerve》 2019年59卷1期 137-141页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Biancheri,R. ; Cassandrini,D. ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷7期 1866-1870页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EXOSC3;Magnetic resonance imaging;Pontocerebellar hypoplasia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ivanov, I. ; Atkinson, D. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷4期 674-681页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pontocerebellar hypoplasia;Spinal muscular atrophy;EXOSC3;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Van Quekelberghe, Chantal ; Latta, Kay ; 等 2022年37卷11期 2781-2784页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aHUS;COVID-19;RNA exosome;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Gillespie, Abby ; Gabunilas, Jason ; 等 《RNA》 2017年23卷4期 466-472页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Halevy, Ayelet ; Lerer, Israela ; 等 《Journal of neurology》 2014年261卷11期 2165-2169页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellar atrophy;EXOSC3;HSP;
- 概要：
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【外文期刊】 Irena Bradinova ; Silvia Andonova ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2022年11卷3期 253-256页
【关键词】 Pontocerebellar hypoplasia type 1B;EXOSC3 gene;spinal muscular atrophy;
- 概要：
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