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【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan  等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；

【中文期刊】 李营  《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 864-867页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退.近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EI...

【关键词】 早发癫痫性脑病； 遗传； 基因突变；

【中文期刊】 熊娟 彭镜  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 442-445页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点.方法 运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征.结果 7例CDKL...

【关键词】 CDKL5综合征； 早发型癫脑病； 婴儿痉挛；

【中文期刊】 郭楚楚 茅晓楠  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷16期 1271-1274页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (CDKL5)基因新生变异致早发性婴儿癫痫性脑病2型(EIEE2)的临床特点、诊治现状和存在的问题。方法:回顾性分析2019年8月12日就诊于南京医科大学附属儿童医院新生儿内科的1例CDKL5基因新...

【关键词】 CDKL5基因突变； 早发性婴儿癫痫性脑病； 基因诊断；

【中文期刊】 冉颜 吕远  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 127-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法:详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果:患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑...

【关键词】 全外显子组测序； CACNA1A基因 ； 早发癫痫性脑病42型；

【中文期刊】 熊娟 彭镜  等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷2期 154-157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发...

【关键词】 早发性癫癎脑病； GNAO1基因； 反复肺部感染；

【中文期刊】 许艳 杨琳  等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷4期 255-258页 ISTIC

【摘要】 KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫...

【关键词】 KCNQ2相关疾病； 良性家族性新生儿惊厥1型； 早期婴儿癫痫性脑病7型；

【外文期刊】 Okubo, Yukimune ; Shibuya, Moriei ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷9期 505-511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SCN1A; Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis; Early infantile developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders;

【外文期刊】 Krsek P ; Sebronova V ; 等 《Pediatric neurology》 2002年27卷5期 388-391页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chloral Hydrate; therapeutic aspects; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts;

【外文期刊】 Fallah, Merrick S. ; Eubanks, James H. ; 2020年445卷 50-68页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neurodevelopmental disorders; epileptic encephalopathies; seizures;