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【中文期刊】 张宏文 崔洁媛  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 210-212页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路.方法 回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料.结果 患儿,女,9岁.近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次.尿...

【关键词】 血尿； 膀胱； 毛细血管扩张症；

【外文期刊】 Donis, Karina Carvalho ; Morales Saute, Jonas Alex ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷2期 107-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Early childhood onset; Natural history; Machado-Joseph disease;

【外文期刊】 Brandsma, R. ; Verschuuren-Bemelmans, C. C. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷5期 692-706页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Early Onset Ataxia; Child; Algorithm;

【外文期刊】 Andrea Mannini ; Octavio Martinez-Manzanera ; 等 《Gait & posture》 2017年52卷 287-292页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gait; Early-onset ataxia; Developmental coordination disorder;

【外文期刊】 Cerami, Chiara ; Tarantino, Patrizia ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年354卷1/2期 112-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Marinesco-Sjogren Syndrome; Autosomal recessive cerebellar ataxias; SIL1 gene;

【外文期刊】 Krygier Magdalena ; Kwarciany Mariusz ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 415-419页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive ataxia; early‐onset ataxia; MTCL1;

【外文期刊】 Mathilde?Renaud ; Maria-Céu?Moreira ; 等 《JAMA neurology》 2018年75卷4期 495-502页

【关键词】 alpha-fetoproteins; biological markers; ataxia;

【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ataxia; early onset ataxia; genetics;

【外文期刊】 Tarnutzer, A. A. ; Gerth-Kahlert, C. ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷1期 194-202页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ataxia; Recessive ataxia; Spastic ataxia;

【外文期刊】 Luo H ; Chan DW ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2004年24卷19期 8356-8365页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 STRAND BREAK REPAIR; PROTEIN-KINASE CK2; OCULAR MOTOR APRAXIA;