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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷24期 3082-3085页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder characterized by a selective loss of ni...

【关键词】 early-onset parkinsonism； ATP13A2； mutation；

【中文期刊】 张学伟 张海南  等 《中南大学学报（医学版）》 2011年36卷6期 490-497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因突变特点.方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接...

【关键词】 早发性帕金森综合征； PINK1； 突变；

【中文期刊】 张海南 廖冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 158-161页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,...

【关键词】 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征； PINK1基因； 拷贝数变异；

【中文期刊】 何丹 郭纪锋  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 567-570页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系患者中ATP13A2基因的突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25...

【关键词】 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征； ATP13A2基因； 基因突变；

【外文期刊】 Huang, Huaidong ; Zheng, Shiqiang ; 等 《Cerebral cortex》 2023年33卷3期 754-763页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cerebral grey matter; convolutional neural network; deep learning;

【外文期刊】 Al-Rumayyan, Ahmed ; Klein, Christine ; 等 《Pediatric neurology》 2017年67卷 102-106页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 pink1; early-onset parkinsonism; Parkinson disease;

【外文期刊】 Ardley HC. ; Scott GB. ; 等 《Molecular biology of the cell》 2003年14卷11期 4541-4556页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ubiquitin-protein ligase; Endoplasmic-reticulum chaperones; Recessive juvenile parkinsonism;

【外文期刊】 Di Nottia M. ; Masciullo M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷1期 18-25页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DJ‐1; early‐onset parkinsonism; mitochondrial complex I;

【外文期刊】 Ren, Xiaojia ; Butterfield, D. Allan ; 《Free Radical Biology and Medicine: The Official Journal of the Oxygen Society》 2021年163卷 88-101页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Parkinson disease; PINK1 knockout rat; Oxidative stress;

【外文期刊】 Clara,Simonetta ; Jacopo,Bissacco ; 等 2024年131卷2期 189-193页

【关键词】 Early-onset Parkinson’s disease; tDCS; Non-motor symptoms;