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【外文期刊】 Juliana Maria Ferraz,Sallum ; Fabiana Louise,Motta ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2020年184卷3期 728-752页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Leber congenital amaurosis (LCA); causal genes; childhood blindness;
【外文期刊】 Willemijn F E,Kuper ; Herman E,Talsma ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 397-404页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Batten disease; CLN3 disease; childhood retinal dystrophy;
【外文期刊】 Sisi,Li ; Quansheng,Xi ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2018年293卷3期 699-710页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Amish; CNNM4 mutation; Early-onset childhood retinal dystrophy;
【外文期刊】 Sallum, Juliana Maria Ferraz ; Motta, Fabiana Louise ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2020年184C卷3期 728-752页
【关键词】 causal genes; childhood blindness; early-onset retinal dystrophy (EORD);
【外文期刊】 Kuper, Willemijn F. E. ; Talsma, Herman E. ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 397-404页
【关键词】 Batten disease; childhood retinal dystrophy; CLN3 disease;
【外文期刊】 Neruban Kumaran ; Anthony G. Robson ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2021年15卷2期 139-144页
【关键词】 NMNAT1; LCA; early-onset retinal dystrophy;
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