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【中文期刊】 廖星雨 田思雨  等 《中国全科医学》 2025年28卷8期 1004-1011页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 近年来,结直肠癌(CRC)在低、中等收入国家发病率呈上升趋势,其中 50 岁以下的CRC患者,即早发型结直肠癌(EOCRC),发病率持续上升,但目前缺乏相关流行病学趋势分析,可能一定程度上阻碍了对该疾病的精准防控与医疗资源分配.目的 ...

【关键词】 早发型结直肠癌； 疾病负担； 危险因素；

【中文期刊】 邴诗佳 易霞  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 637-642页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征...

【关键词】 早发型帕金森病； 四肢震颤； PRKN基因；

【中文期刊】 许茜 范丽华  等 《海南医学院学报》 2024年30卷12期 888-896页 ISTICPKU

【摘要】 目的:通过早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响.方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态...

【关键词】 早发型帕金森病； 全外显子测序； 连锁分析；

【中文期刊】 邢娇 徐娟  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...

【关键词】 克罗恩病； 8号染色体三体； 极早发型炎症性肠病；

【中文期刊】 曲龙嘉 郑亚迪  等 《实用肿瘤杂志》 2024年39卷2期 97-103页 ISTICCA

【摘要】 目的 揭示2000-2019年中国早发型癌症疾病负担及危险因素的变化趋势.方法 数据来自2019年全球疾病负担研究.采用发病、死亡和伤残调整寿命年(disability-adjusted life year,DALY)指标,分析中国15～4...

【关键词】 早发型癌症； 疾病负担； 危险因素；

【中文期刊】 范徐妃 羊亚莉  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷10期 2400-2405页 ISTIC

【摘要】 目的:探究miR-29b、内皮细胞特异性分子-1(ESM1)及血栓弹力图联合检测对早发型子痫前期(PE)的诊断价值.方法:回顾性收集2022年1月-2023年12月在本院接受治疗的93例早发型PE患者为病例组,产前检查正常妊娠且分娩的孕妇9...

【关键词】 早发型子痫前期； 病情程度； miR-29b；

【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹  等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...

【关键词】 极早发型炎症性肠病； 基因型； 白介素-10受体；

【中文期刊】 李晓雷 赵雅男  等 《临床消化病杂志》 2024年36卷6期 435-438页 ISTICCA

【摘要】 [目的]总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征.[方法]收集确诊的IO-IBD患儿,6例(男5例,女1例),回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜、病理及基因检查.[结果]6例患儿中,克罗恩病5例,溃疡性结肠炎1例;起病中位...

【关键词】 炎症性肠病； 婴儿型； 白细胞介素-10受体；

【中文期刊】 田寒冰 李庆勇  等 《广东医学》 2024年45卷11期 1374-1379页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析循环外泌体miR-485-3p、miR-32-5p表达和早发冠心病发病的相关性.方法 回顾性纳入2023年10月至2024年5月确诊为早发冠心病的50例患者作为观察组,另外纳入同期检查排除冠心病诊断的50例健康体检者作为对照组,收...

【关键词】 早发冠心病； 外泌体miR-485-3p； 外泌体miR-32-5p；

【中文期刊】 周璇 谷有全  等 《医学新知》 2024年34卷9期 1064-1069页 ISTICCA

【摘要】 早发型重症肌无力(early-onset myasthenia gravis,EOMG)及早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)均为罕见病,目前关于此类疾病方面研究相对较少,本文报道1例E...

【关键词】 早发型重症肌无力； 早发型帕金森病； 诊断；