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【中文期刊】 张学伟 张海南 等 《中南大学学报（医学版）》 2011年36卷6期 490-497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因突变特点.方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷24期 3082-3085页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder characterized by a selective loss of ni...
【关键词】 early-onset parkinsonism； ATP13A2； mutation；
【中文期刊】 张海南 廖冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 158-161页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立PINK1(PTEN-induced kinase 1)基因外显子拷贝数分析方法 ,并应用该方法 分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early onset Parkinsonism,...
【关键词】 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征； PINK1基因； 拷贝数变异；
【中文期刊】 何丹 郭纪锋 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 567-570页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系患者中ATP13A2基因的突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25...
【关键词】 家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征； ATP13A2基因； 基因突变；
【外文期刊】 Alessandro,Zilioli ; Francesco,Misirocchi ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2024年51卷5期 703-706页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS; PSEN1; early-onset Alzheimer’s disease;
【外文期刊】 Anett,Illés ; Dóra,Csabán ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 1061页
【关键词】 Parkinsonian disorders; Parkinsonism; Parkinson’s disease;
【外文期刊】 M,Di Nottia ; M,Masciullo ; 等 《Clinical genetics》 2017年92卷1期 18-25页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DJ-1; early-onset parkinsonism; mitochondrial complex I;
【外文期刊】 Carlotta,Spagnoli ; Carlo,Fusco ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathies; early-onset Parkinsonism; epilepsy;
【外文期刊】 Aravind,Gunasekaran ; Vikram V,Holla ; 等 《Journal of movement disorders》 2024年17卷4期 436-441页
【关键词】 Autosomal recessive parkinsonism; Early onset Parkinson’s disease; Genetics;
【外文期刊】 Yasuhiro,Yamamura ; 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2010年30卷5期 495-500页 SCIMEDLINE
【关键词】 PARK2; Parkinson's disease; autosomal recessive inheritance;
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