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【中文期刊】 沈学萍 何平亚  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 714-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析.方法 常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型,应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variatio...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； Wolf-Hirschhorn综合征； Edward综合征；

【中文期刊】 李晓洲 刘静  等 《天津医药》 2014年2期 105-108页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：利用定量荧光PCR（QF-PCR）技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S4883个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，为18-三体综合征（ES）的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒...

【关键词】 串联重复序列； 多态现象,遗传； 胎儿；

【中文期刊】 刘梅梅 王福玲  《中国妇幼保健》 2015年30卷36期 6547-6550页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)、开放性脊柱裂(OSB)3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义.方法 用全自动化学发光分析仪检测3 764例15...

【关键词】 唐氏综合征； 爱德华综合征； 开放性脊柱裂；

【外文期刊】 《PLoS medicine》 2011年8卷7期 952-963页

【关键词】 Cesarean; Edwards syndrome; Pre-eclampsia;

【外文期刊】 Bajinting, Adam ; Munoz-Abraham, Armando Salim ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2021年56卷3期 565-568页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Trisomy 18; Edwards syndrome; Surgical outcomes;

【外文期刊】 Stockwell, Tim ; 《Addiction》 2015年110卷Suppl.2期 8-11页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alcohol dependence syndrome; controlled drinking; craving;

【外文期刊】 Rafael F.M. Rosa ; Rosana CM. Rosa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷7期 1529-1535页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 trisomy 18; Edwards syndrome; surveillance;

【外文期刊】 Matricardi, Sara ; Spalice, Alberto ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷3期 288-295页

【关键词】 trisomy 18; Edwards syndrome; epilepsy;

【外文期刊】 Goel Nitin ; Morris Joan K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2382-2392页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital anomaly register; Edwards syndrome; Patau syndrome;

【外文期刊】 Imataka, George ; Suzumura, Hiroshi ; 等 《Molecular medicine reports》 2016年13卷3 Pt.B期 2457-2466页

【关键词】 prognosis; natural history; trisomy 13;