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【中文期刊】 徐可欣 李国壮 等 《协和医学杂志》 2025年16卷1期 163-170页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现.身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 身材矮小； 多学科协作诊疗；
【中文期刊】 冯玉 《临床内科杂志》 2025年42卷1期 68-69页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,34岁,因"间断头晕伴血压升高1月余"于2019年3月11日收入我院.患者入院前1个月无明显诱因出现头晕,伴右侧颞枕部跳痛,无耳鸣、恶心、呕吐、视物模糊、心悸、胸闷.
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 脂肪萎缩； 多发梗塞；
【中文期刊】 何淑女 张玲燕 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 538-544页 ISTIC
【摘要】 目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征.方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行San...
【关键词】 经典型皮肤弹性过度综合征； COL5A1基因； 突变；
【中文期刊】 李欢欢 马婧 等 《基础医学与临床》 2024年44卷12期 1712-1716页 ISTICCA
【摘要】 锌是蛋白质合成、细胞增殖、迁移和自噬等多种生物过程的重要调节因子.锌转运体ZIP13(SLC39A13)是一种同源二聚体的金属转运蛋白,参与机体锌、铁和钙等离子的转运.ZIP13 通过调节锌稳态参与疾病调控,如ZIP13 在结缔组织发育中的...
【关键词】 锌转运体； ZIP13； Ehlers-Danlos综合症；
【中文期刊】 李西山 陈国东 《介入放射学杂志》 2023年32卷2期 177-180页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)相关腹主动脉破裂伴消化道大出血患者,提高对该罕见疾病的认识.方法 回顾性分析广州市第一人民医院收治的1例消化道大出血患者发病过程、诊疗经过及预后,并结合相关文献回顾分析其病因....
【关键词】 血管型Ehlers-Danlos综合征； 腹主动脉破裂； 消化道大出血；
【中文期刊】 刘媛媛 赵仁峰 《现代妇产科进展》 2023年32卷10期 779-781页 ISTIC
【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)可导致出现多种盆底功能障碍表现,包括阴道脱垂、膀胱过度活动症状、排尿功能障碍、膀胱疼痛综合征、复发性尿路感染、压力性尿失禁以及盆腔疼痛.本文对Ehlers-Danlos综合征引起盆底功能障碍性疾病的...
【关键词】 结缔组织疾病； Ehlers-Danlos综合征； 盆底功能障碍；
【中文期刊】 姚婉君 张偌翠 等 《护士进修杂志》 2023年38卷20期 1906-1909页 ISTIC
【摘要】 目的 总结1例罕见的脊柱侧后凸型Ehlers-Danlos综合征(EDS)患者行后路矫形术的麻醉护理经验.方法 对患者实施术前充分的病情和气道评估,做好困难气道的物品准备、气管插管配合和气道管理,手术体位摆放及皮肤护理,过敏性休克的识别和护...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 脊柱侧后凸； 后路矫形术；
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