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【中文期刊】 何淑女 张玲燕 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 538-544页 ISTIC
【摘要】 目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征.方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行San...
【关键词】 经典型皮肤弹性过度综合征； COL5A1基因； 突变；
【中文期刊】 李欢欢 马婧 等 《基础医学与临床》 2024年44卷12期 1712-1716页 ISTICCA
【摘要】 锌是蛋白质合成、细胞增殖、迁移和自噬等多种生物过程的重要调节因子.锌转运体ZIP13(SLC39A13)是一种同源二聚体的金属转运蛋白,参与机体锌、铁和钙等离子的转运.ZIP13 通过调节锌稳态参与疾病调控,如ZIP13 在结缔组织发育中的...
【关键词】 锌转运体； ZIP13； Ehlers-Danlos综合症；
【中文期刊】 姚婉君 张偌翠 等 《护士进修杂志》 2023年38卷20期 1906-1909页 ISTIC
【摘要】 目的 总结1例罕见的脊柱侧后凸型Ehlers-Danlos综合征(EDS)患者行后路矫形术的麻醉护理经验.方法 对患者实施术前充分的病情和气道评估,做好困难气道的物品准备、气管插管配合和气道管理,手术体位摆放及皮肤护理,过敏性休克的识别和护...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 脊柱侧后凸； 后路矫形术；
【中文期刊】 陈兵 关云谦 等 《中华医学杂志》 2011年91卷16期 1122-1124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col...
【中文期刊】 邓尧 《湖南中医药大学学报》 2018年38卷2期 211-215页 ISTICCA
【摘要】 目的 探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法 采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征； Ⅲ型胶原蛋白基因α1； 基因突变；
【中文期刊】 王景明 赵永飞 《疑难病杂志》 2016年15卷6期 655-659页 ISTICCA
【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一类以皮肤弹性增高、关节过度活动、组织脆性增加为主要表现的结缔组织遗传疾病.该疾病可累及皮肤、韧带、关节、血管及内脏器官等,症状多变:轻者仅表现为皮肤松弛、关节活动度增大,重者可表现为活动困难、血...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； Villefranche分型； 诊断；
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