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【中文期刊】 王璐 陈岸海 等 《中华耳科学杂志》 2026年24卷5期 401-405页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS,OMIM#130050)先证者伴随听力损失的新表型,并对小鼠耳蜗中COL3A1蛋白定位表达进行动态观察.方法 收集伴听力损失的vEDS先证者散发家系的患者资料,并运用全外显子组测序...
【关键词】 血管型埃勒斯-当洛斯综合征；COL3A1；听力损失；
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【中文期刊】 宋启程 潘文萍 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷5期 1-3页
【摘要】 目的 探讨1例血管型Ehlers-Danlos患者诊疗过程,提高临床医生对血管型Ehlers-Danlos患者的认识、减少漏诊、误诊.方法 回顾性分析1例血管型Ehlers-Danlos患者2022年5月至2022年7月在山东省千佛山医院住...
【关键词】 血管型Ehlers-Danlos综合征；结缔组织病；动脉破裂；
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【中文期刊】 何淑女 张玲燕 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 538-544页ISTIC
【摘要】 目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征.方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行San...
【关键词】 经典型皮肤弹性过度综合征；COL5A1基因；突变；
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【中文期刊】 李欢欢 马婧 等 《基础医学与临床》 2024年44卷12期 1712-1716页ISTICCA
【摘要】 锌是蛋白质合成、细胞增殖、迁移和自噬等多种生物过程的重要调节因子.锌转运体ZIP13(SLC39A13)是一种同源二聚体的金属转运蛋白,参与机体锌、铁和钙等离子的转运.ZIP13 通过调节锌稳态参与疾病调控,如ZIP13 在结缔组织发育中的...
【关键词】 锌转运体；ZIP13；Ehlers-Danlos综合症；
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【中文期刊】 付怡凝 周敬敏 等 《罕见病研究》 2024年3卷2期 224-231页ISTIC
【摘要】 作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性...
【关键词】 罕见病；系统性血管炎；血管型Ehlers-Danlos综合征；
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【中文期刊】 姚婉君 张偌翠 等 《护士进修杂志》 2023年38卷20期 1906-1909页ISTICCSCD
【摘要】 目的 总结1例罕见的脊柱侧后凸型Ehlers-Danlos综合征(EDS)患者行后路矫形术的麻醉护理经验.方法 对患者实施术前充分的病情和气道评估,做好困难气道的物品准备、气管插管配合和气道管理,手术体位摆放及皮肤护理,过敏性休克的识别和护...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征；脊柱侧后凸；后路矫形术；
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【中文期刊】 杨剑秋 周生儒 等 《中华皮肤科杂志》 2026年59卷5期 455-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例经典型Ehlers-Danlos综合征患儿的致病基因突变。方法:分析患儿临床资料，收集患儿及父母的外周血样本，提取基因组DNA，采用全外显子测序技术获取COL5A1基因变异信息，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征；DNA突变分析；皮肤表现；
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【中文期刊】 文力 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2026年41卷2期 136-140页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例罕见的多小脑回伴血管型埃勒斯-当洛斯综合征(vEDS)病例。患儿，女，16岁9个月，2024年3月于首都医科大学附属首都儿童医学中心呼吸科住院，主要临床表现为反复咯血和肺内空洞，头颅影像学检查提示双侧额叶多小脑回畸形。基因检测发现患...
【关键词】 咯血；肺空洞；血管型埃勒斯-当洛斯综合征；
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【中文期刊】 邓尧 《湖南中医药大学学报》 2018年38卷2期 211-215页ISTICCA
【摘要】 目的 探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法 采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征；Ⅲ型胶原蛋白基因α1；基因突变；
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【中文期刊】 王景明 赵永飞 《疑难病杂志》 2016年15卷6期 655-659页ISTICCA
【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一类以皮肤弹性增高、关节过度活动、组织脆性增加为主要表现的结缔组织遗传疾病.该疾病可累及皮肤、韧带、关节、血管及内脏器官等,症状多变:轻者仅表现为皮肤松弛、关节活动度增大,重者可表现为活动困难、血...
【关键词】 Ehlers-Danlos综合征；Villefranche分型；诊断；
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