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【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 295-303页

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征.EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式.EDS部分亚型已有初步的基因型-表...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； 临床遗传学； 基因型-表型关联；

【中文期刊】 中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组 仉建国  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 554-588页

【摘要】 Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种.EDS共 14 个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同...

【关键词】 Ehlers-Danlos综合征； EDS； 多学科；

【中文期刊】 徐可欣 李国壮  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 633-640页

【摘要】 关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性.过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现.目前HSD...

【关键词】 关节过度活动； 过度活动谱系障碍； Ehlers-Danlos综合征；

【外文期刊】 Neilson,D. ; Martin,V.T. ; 《Headache》 2014年54卷8期 1393-1402页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 connective tissue disorder; Ehlers-Danlos syndrome; headache;

【外文期刊】 Hassan I ; Rasmussen TE ; 等 《Mayo Clinic Proceedings》 2002年77卷8期 861-863页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aneurysm; Ruptured; Collagen;

【外文期刊】 Blaker H ; Funke B ; 等 《Virchows Archiv: an international journal of pathology》 2007年450卷6期 713-717页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos syndrome; type 4;

【外文期刊】 Afshinnia,F. ; Sundaram,B. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷8期 2089-2098页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; Fibromuscular dysplasia; Nail-patella syndrome;

【外文期刊】 Arnulf I ; 《Sleep medicine reviews》 2005年9卷3期 185-200页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-Danlos Syndrome; Sleep; PUPILLARY DISTANCE;

【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页

【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;

【外文期刊】 《Experimental Cell Research》 2018年363卷1期 102-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tenascin-X; Wound healing; Matrix metalloproteinase;