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【中文期刊】 郭习娟 彭园园 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷3期 474页ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47 ,Xn ,+mar )于孕32周接受引产,1年前于孕22+周自然流产;无特殊家族史.本次妊娠12周超声检查未见异常表现.妊娠21+5周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5. 10 cm ...
【关键词】 胎儿；Emanuel综合征；染色体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳萍 高璐 等 《山东医药》 2022年62卷27期 54-56页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测...
【关键词】 Emanuel综合征；染色体病；染色体核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷3期 44-48页
【摘要】 目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测对胎儿及其家系成...
【关键词】 膈疝；Emanuel综合征；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄海燕 林曼 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 174-177页ISTIC
【摘要】 目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制.方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育障碍患儿作为研...
【关键词】 染色体病；Emanuel综合征；染色体易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵艳辉 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 709-713页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例孕30+3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断.方法 应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析...
【关键词】 Dandy-Walker畸形；Emanuel综合征；标记染色体；
- 概要：
- 方法：
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