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【外文期刊】 Rocío,Valera Yepes ; Maria,Virgili Casas ; 等 《Endocrinologia y nutricion : organo de la Sociedad Espanola de Endocrinologia y Nutricion》 2015年62卷5期 224-30页 MEDLINE

【关键词】 Androgen receptors; Atrofia bulbo espinal ligada al X; Complete androgen insensitivity syndrome;

【外文期刊】 M L,Couce ; M,Del Toro ; 等 《Revista clinica espanola》 17-21页

【关键词】 Children with special needs; Enfermedades genéticas; Enfermedades metabólicas hereditarias;

【外文期刊】 Francisco Javier,Castelbón Fernández ; María,Barreda Sánchez ; 等 《Medicina clinica》 2024年162卷3期 103-111页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acute hepatic porphyria; Burden; Calidad de vida relacionada con la salud;

【外文期刊】 María L,Couce ; María,Cernada ; 等 《Anales de pediatria》 2025年102卷3期 503775页

【关键词】 Congenital hearing loss screening; Cribado de cardiopatías congénitas críticas; Cribado de hipoacusia congénita;

【外文期刊】 A,de Sousa Veiga ; N,Nunes Rabelo ; 等 《Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia》 2020年95卷4期 201-204页

【关键词】 Congenital glaucoma; Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; Glaucoma congénito;

【外文期刊】 Alessia,Argirò ; Jeffrey,Ding ; 等 《Revista espanola de cardiologia (English ed.)》 2023年76卷12期 1042-1054页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cardiomyopathies; Enfermedades genéticas; Gene therapy;

【外文期刊】 C,Arjona Aguilera ; C,Albarrán Planelles ; 等 《Actas dermo-sifiliograficas》 2016年107卷2期 116-24页 MEDLINE

【关键词】 Atopic dermatitis; Atopic eczema; Dermatitis atópica;

【外文期刊】 Nancy,Martínez-Montiel ; Nora,Rosas-Murrieta ; 等 《Medicina clinica》 2015年144卷7期 317-23页 SCIMEDLINE

【关键词】 Enfermedades genéticas; Genetic diseases; Ribonucleic acid;

【外文期刊】 Lucía,López-Granados ; Montserrat,Torrent ; 等 《Anales de pediatria》 2018年88卷4期 196-203页

【关键词】 Enfermedades genéticas; Genetic diseases; Haematopoietic stem cell transplantation;