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【中文期刊】 毛雨 袁梦瑾 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷5期 503-508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况.方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点...
【关键词】 Siemens大疱性鱼鳞病； 表皮松解性角化过度； 角蛋白；
【中文期刊】 姚勇丰 骆志杰 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年30卷5期 417-421页
【摘要】 目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症； 基因突变； 全外显子测序；
【中文期刊】 周城 温广东 等 《中华皮肤科杂志》 2012年45卷10期 704-707页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况.方法 收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作...
【关键词】 表皮松解性角化过度型鱼鳞病； 角蛋白10； 角蛋白1；
【中文期刊】 钱佳丽 臧东杰 等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 232-234页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子...
【中文期刊】 汤庄力 王添 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷12期 709-711,716页 ISTIC
【摘要】 目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析.方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序.与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化病； KRT9基因； 基因突变检测；
【中文期刊】 曾荣 何艳艳 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷8期 465-467页 ISTIC
【摘要】 目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变.方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测...
【关键词】 表皮松解性掌跖角皮症； KRT9基因； 基因突变；
【中文期刊】 王唯嘉 康晓静 《国际皮肤性病学杂志》 2016年42卷2期 95-98页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 表皮松解性掌跖角化病是一种常染色体显性遗传性单基因病,以掌跖部对称性弥漫性角化过度为主要特征,其组织学特点为表皮松解性角化过度.目前已从分子水平上阐明表皮松解性掌跖角化病由角蛋白9及角蛋白1的基因突变引起.此外,环境及药物卡培他滨也可能为其...
【关键词】 角化病,掌跖,表皮松解； 流行病学； 遗传；
【中文期刊】 刘宁 史惠蓉 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 48-51页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症； KRT9基因； 基因突变；
【中文期刊】 李艳丽 李娜娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 280-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keration 9,KRT9)的突变情况,并分析基因型与表型的对应关系.方法 收集该家系...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症； 角蛋白9基因； 基因突变；
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