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【中文期刊】 Gui-mei Yang Fu-yun Tian 等 《中国药理学报（英文版）》 2023年44卷8期 1589-1599页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy(DEE)； KCNQ2 pore mutations； retigabine(RTG)；
【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan 等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；
【中文期刊】 宋语桐 陈静 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷2期 287-292页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征.儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退.2017年国际抗癫痫联盟(International L...
【中文期刊】 赵娇娇 武运红 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...
【关键词】 自限性(家族性)癫痫； KCNQ2发育性癫痫性脑病； KCNQ2基因；
【中文期刊】 纪惠茹 武运红 等 《卒中与神经疾病》 2024年31卷5期 470-475,489页 ISTIC
【摘要】 目的 研究长疗程生酮饮食(KD)添加治疗对发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床疗效及认知功能的影响.方法 选取2020年1月-2023年12月在山西省儿童医院神经内科进行KD添加治疗的DEE患儿;比较患儿治疗前与治疗12、24、36、48个...
【中文期刊】 刘康 王薇 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 51-56页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病...
【中文期刊】 黄炳龙 李承燕 等 《广东医科大学学报》 2024年42卷4期 417-420,426页
【摘要】 目的 总结 2 例SMC1A基因变异所致发育性癫痫性脑病 85 型(DEE85)的表型及基因型特点.方法 收集 2 例DEE85 患儿的临床资料及外周血,采用全外显子组测序技术筛查致病基因.结果 2 例患儿均为女性,婴儿期起病,表现为频繁的...
【关键词】 SMC1A基因； 发育性癫痫性脑病85型； 发育迟缓；
【中文期刊】 田尹琳 《湖北职业技术学院学报》 2024年27卷5期 108-112页
【摘要】 韦尼克脑病是一种因硫胺素(维生素B1)严重缺乏所致潜在致命的神经系统疾病.其临床表现多样且缺乏特异性,在精神科住院患者中,常因精神症状掩盖而漏诊误诊.回顾分析一位癫痫性精神病患者因反复间断呕吐误诊为心因性呕吐而延误治疗病例及其诊疗过程,揭示...
【中文期刊】 Paolo Curatolo Mirte Scheper 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷1期 40-53页
【摘要】 Background Tuberous sclerosis complex(TSC)is a genetic disorder caused by inactivating mutations in the TSC1 and TSC2 ge...
【关键词】 Animal model； Autism spectrum disorders； Developmental and epileptic encephalopathy；
【中文期刊】 张伊 丁昌红 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷9期 923-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治.方法 回顾性分析2017年5月—2021年12月收治的26例F...
【关键词】 发热感染相关性癫痫综合征； 癫痫性脑病； 脑电图；
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