检索历史 清除

【中文期刊】 李溪远 丁圆  等 《临床儿科杂志》 2014年10期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿，7个月起出现顽固性腹泻，并逐渐出现智力运动发育落后及倒退，23个月时检测患儿血...

【关键词】 乙基丙二酸尿症； 乙基丙二酸脑病； ETHE1基因；

【中文期刊】 张开慧 黄艳  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 694-698页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传...

【关键词】 乙基丙二酸脑病； ETHE1基因； 新一代测序技术；

【外文期刊】 Marina Rocha,Frusciante ; Marian Flores,Signori ; 等 《Cell biochemistry and biophysics》 2023年81卷4期 683-695页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Creatine kinase; Ethylmalonic encephalopathy; Hydrogen sulfide;

【外文期刊】 Navid,Sahebekhtiari ; Camilla Bak,Nielsen ; 等 《Journal of proteome research》 2016年15卷5期 1630-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ETHE1; amino acids; ethylmalonic encephalopathy;

【外文期刊】 Mateus,Grings ; Moacir,Wajner ; 等 《Cellular and molecular neurobiology》 2022年42卷3期 565-575页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Brain damage; Ethylmalonic acid; Ethylmalonic encephalopathy;

【外文期刊】 Guang-Peng,Zhou ; Wei,Qu ; 等 《World journal of gastroenterology》 2020年26卷40期 6295-6303页

【关键词】 Case report; ETHE1; Ethylmalonic encephalopathy;

【外文期刊】 Giorgia,Olivieri ; Diego,Martinelli ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 229页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ETHE1; Ethylmalonic encephalopathy; Liver transplantation;

【外文期刊】 Navid,Sahebekhtiari ; Paula,Fernandez-Guerra ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2019年1865卷1期 126-135页

【关键词】 Ethylmalonic encephalopathy; Glutathione; Glycosylation;

【外文期刊】 Navid,Sahebekhtiari ; Michelle M,Thomsen ; 等 《Proteomics》 2016年16卷7期 1166-76页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acetylation; Biomedicine; CYP 450;

【外文期刊】 Mustafa,Kılıç ; Özge,Dedeoğlu ; 等 《Metabolic brain disease》 2017年32卷2期 293-296页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acrocyanosis; Developmental delay; ETHE1;