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【中文期刊】 汤珊 侯维 等 《中华肝脏病杂志》 2025年33卷10期 988-992页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏、脑部等器官。其诊断依据包括临床特征、生物化学检测(血浆铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝铜含量)以及分子遗传分析。建议采用莱比锡(Leipzig)评分,以及辅...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Lorenzo,Nanetti ; Mary,Kearney ; 等 2024年45卷3期 1007-1016页
【关键词】 Transition care;Rare neurological diseases;European Reference Networks (ERNs);
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Moliner, Antoni Montserrat ; Waligora, Jaroslaw ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年1031卷 561-587页SCIEMEDLINE
【关键词】 European policies;European Union;Commission communication;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Vlachoyiannopoulos, Panayiotis G. ; Chatzis, Loukas G. ; 等 2022年18卷1/6期 125-133页
【关键词】 European reference networks (ERNs);ERN-RITA;ERN-Re CONNET;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Maria del Mar Manu Pereira ; Victoria Gutierrez Valle ; 《Law and the human genome review =: Revista de derecho y genoma humano》 2016年44期 33-52页
【关键词】 Centres of expertise;European Reference Networks;Rare haematological diseases;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Juan Ribelles, A. ; Berlanga, P. ; 等 《Clinical & translational oncology :》 2018年20卷8期 1046-1052页
【关键词】 Paediatric cancer;Multidisciplinary care;Virtual tumour boards;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Pejcic, Ana V. ; Iskrov, Georgi ; 等 《Expert review of pharmacoeconomics & outcomes research》 2017年17卷4/6期 557-566页MEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Orlandi, Ester ; Alfieri, Salvatore ; 等 《European Journal of Surgical Oncology: The Journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology》 2019年45卷1期 40-45页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Head and neck cancer;Rare disease;Multidisciplinary team;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 A. Montserrat Moliner ; J. Waligóra ; 《Public health genomics》 2013年16卷6期 268-277页
【关键词】 European Commission;European reference networks;Health policy;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Morciano, Cristina ; Laricchiuta, Paola ; 等 《Public health genomics》 2015年18卷5期 318-320页
【关键词】 European Reference Networks;Practice guidelines;Rare diseases;
- 概要:
- 方法:
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