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【中文期刊】 Zhenying Guo Chunwei Xu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷2期 218-246页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As an emerging biomarker,tumor mutational burden(TMB)has attracted increasing attention from clinicians in predicting th...
【关键词】 Biomarkers；tumor mutational burden；tumor immunotherapy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 佘明聪 赵学潮 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷2期 161-163页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨1 例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断.方法:2022 年 2 月于郑州大学第一附属医院就诊的1 例智力障碍孕妇,抽取孕妇及其父母外周血各2 mL,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,应用荧光定量 PCR 技术进行家系验...
【关键词】 WD 重复结构域13 基因；全外显子组测序；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2026年55卷1期 104-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究3个无家族史的马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因并分析检出突变的致病性.方法 选取2024～2025年于西京医院就诊的3个没有家族史的典型MFS患者作为研究对象.采用回顾性研究方法,收集3个家系相关临床资料.采集3个家系先证者及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭梦瑶 王兆坤 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷2期 164-168页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨携带 SHANK3 基因新发杂合无义突变的 Phelan-McDermid 综合征(PMS)的遗传学与体外细胞功能特点.方法:河南省人民医院收治1 例25 岁女性 PMS 患者,取患者及其父母外周静脉血行全外显子组测序(WES)及...
【关键词】 Phelan-McDermid 综合征；SHANK3 基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秋毅 杨镒魟 等 《四川大学学报（医学版）》 2026年57卷1期 160-169页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 系统分析Androglobin基因(ADGB)在不育男性中的突变谱系,并探讨其与男性不育相关的基因型与表型之间的关联性,以明确ADGB在男性生殖功能中的关键作用.方法 本研究共招募781例被诊断为原发不育的中国男性,采用全外显子组测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉佩 沈子涵 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2026年18卷2期 117-123页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Cole-Carpenter综合征2型(Cole-Carpenter syndrome type 2,CLCRP2)是一种与低骨量或骨发育不全样综合征相关的常染色体隐性遗传病,SEC24同源物D,COPⅡ囊泡被覆复合体组分基因(SEC24 ...
【关键词】 Cole-Carpenter综合征；SEC24D基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪琪 王海宁 等 《北京大学学报（医学版）》 2026年58卷2期 327-331页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析女性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者的临床表型特点及遗传学检测资料,探究其遗传学病因及遗传模式.方法:招募21例女性IHH患者,依据是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜翠翠 吴轲 《遗传》 2026年48卷2期 227-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 显性遗传智力发育障碍 47 型(OMIM#617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关,主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等.本研究报道了 1 例被诊断为"精神运动发育迟缓"的 3岁患儿.利用全外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈曼绮 黄泽薇 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2026年47卷2期 368-378页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]为了提升胎儿股骨短小(FL)的遗传学病因诊断水平,探讨全外显子组测序(WES)与染色体异常检测联合应用在产前诊断中的价值.[方法]选取2023年11月至2025年5月于中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产前诊断与医学遗传中心就诊的2...
- 概要：
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【中文期刊】 廖家琪 张敏 等 《分子诊断与治疗杂志》 2026年18卷3期 460-463,467页ISTIC
【摘要】 目的 应用全外显子测序技术,探索除染色体非整倍体和微缺失/微重复外导致自然流产的单基因变异位点.方法 收集2020年3月至2022年4月在中山大学附属第三医院妇产科检测的100名核型正常且未检出＞0.5 Mb微缺失或＞1 Mb微重复的胚胎组...
- 概要：
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