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【中文期刊】 Meng-Meng Duan Hua-Jun Zheng 《生殖与发育医学（英文）》 2019年3卷4期 235-242页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective: Screening variants underlying the single-gene disorder in the general population can help reduce the incidenc...
【关键词】 Single-Gene Disorders； Exome Aggregation Consortium； 1,000 Genomes Project；
【外文期刊】 Kaltman, Jonathan R. ; Evans, Frank ; 等 《Journal of cardiovascular electrophysiology》 2018年29卷1期 98-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics; exome; Exome Aggregation Consortium;
【外文期刊】 Walsh, Roddy ; Thomson, Kate L. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 192-203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics; Exome Aggregation Consortium; inherited cardiomyopathy;
【外文期刊】 Kong, Tim ; Feulefack, Joseph ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2017年47卷4期 481-490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sudden cardiac death; channelopathies; allele frequency;
【外文期刊】 Abraham,Koshy ; Roy J,Mukkada ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 163-169页 MEDLINE
【关键词】 1D, single-dimensional; 3D, three-dimensional; ACMG, American College of Medical Genetics;
【外文期刊】 Yeganeh,Abbasi ; Javad,Jabbari ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2016年4卷2期 135-42页
【关键词】 Exome aggregation consortium; Exome sequencing project; LVNC;
【外文期刊】 Thierry,Soussi ; Bernard,Leroy ; 等 《Human mutation》 2019年40卷5期 516-524页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Exome Aggregation Consortium (ExAC); Genome Aggregation database (gnomAD); TP53 variants;
【外文期刊】 Pâmella,Borges ; Gabriela,Pasqualim ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 324页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Estimated prevalence; Exome aggregation consortium (ExAC); Genome aggregation database (gnomAD);
【外文期刊】 Colleen M,Carlston ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 517-523页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASXL1; Bohring-Opitz syndrome; DNMT3A;
【外文期刊】 Xin,Shi ; Li,Zhang ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 381-392页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; CHD, congenital heart defect; CTD, Conotruncal defect;
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