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【中文期刊】 Chongyang She Wenying Fan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷1期 67-78页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To establish and validate a novel diabetic retinopathy(DR)risk-prediction model using a whole-exome sequencing...

【关键词】 Machine learning； Diabetic retinopathy； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 岳凤娟 韩巍  等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷1期 65-68页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值.方法 回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例.分析所有接受全外显子测序患者的数据资料.结果 未发现突变位点1例,至少1个位点突变...

【关键词】 耳聋； 基因筛查； 全外显子测序；

【中文期刊】 王咏梅 吴云  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...

【关键词】 产前超声； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 Zhouqiao Wu Tingfei Gu  等 《中国癌症研究（英文版）》 2024年36卷1期 66-77页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:Positive peritoneal lavege cytology(CY1)gastric cancer is featured by dismal prognosis,with high risks of peri...

【关键词】 Cytology； gastric carcinoma； peritoneal metastasis；

【中文期刊】 Bi-xin XI Si-ying LIU  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 426-434页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:Glucose-6-phosphate isomerase(GPI)deficiency is a rare hereditary nonspherocytic hemolytic anemia caused by GP...

【关键词】 glucose-6-phosphate isomerase deficiency； whole-exome sequencing； compound heterozygous variants；

【中文期刊】 陈欣 张立  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...

【关键词】 后纵韧带骨化症； 全外显子组测序； 基因变异；

【中文期刊】 邓琳 逯军  《中国全科医学》 2024年27卷29期 3704-3708页 ISTICPKUCA

【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征 8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外...

【关键词】 RRM2B基因； 线粒体DNA耗竭综合征 8A型； 线粒体DNA耗竭综合征 8B型；

【中文期刊】 曾盛强 曾丽月  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷1期 32-39页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式.方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻...

【关键词】 色素异常性皮肤淀粉样变病； GPNMB基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；