换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Abraham,Koshy ; Roy J,Mukkada ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 163-169页 MEDLINE
【关键词】 1D, single-dimensional; 3D, three-dimensional; ACMG, American College of Medical Genetics;
【外文期刊】 Thierry,Soussi ; Bernard,Leroy ; 等 《Human mutation》 2019年40卷5期 516-524页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Exome Aggregation Consortium (ExAC); Genome Aggregation database (gnomAD); TP53 variants;
【外文期刊】 Pâmella,Borges ; Gabriela,Pasqualim ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 324页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Estimated prevalence; Exome aggregation consortium (ExAC); Genome aggregation database (gnomAD);
【外文期刊】 Xin,Shi ; Li,Zhang ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2020年18卷 381-392页 SCIMEDLINE
【关键词】 ACMG, American College of Medical Genetics; CHD, congenital heart defect; CTD, Conotruncal defect;
【外文期刊】 Fang,Ge ; Yi-Heng,Zhu ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2021年19卷 6400-6416页 SCIMEDLINE
【关键词】 1000 Genomes, 1000 genomes project consortium; APOGEE, pathogenicity prediction through the logistic model tree; BorodaTM, boosted regression trees for disease-associated mutations in transmembrane proteins;
【外文期刊】 Soussi Thierry ; Leroy Bernard ; 等 《Human mutation》 2019年40卷5期 516-524页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genome Aggregation database (gnomAD); Exome Aggregation Consortium (ExAC); single‐nucleotide polymorphism (SNP);
加载中...
