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【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；

【中文期刊】 谢华 吕凌云  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷8期 623-629页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传...

【关键词】 发育障碍； 外显子组； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 孙守庆 王剑  等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷9期 873-877页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断,以发现相关致病基因.方法 运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的5例狭颅症患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),对所...

【关键词】 受体,成纤维细胞生长因子,2型； 外显子组； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 周楠 杨康  《天津医药》 2017年45卷6期 660-662页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 遗传易感因素是诱发乳腺癌的重要原因之一.乳腺癌易感变异根据个体发病率可分为低外显率、中外显率和高外显率3种.传统方法 限制了中外显率和高外显率乳腺癌易感基因的发掘,而全外显子测序技术为乳腺癌易感基因的发掘提供了快速高效的方法.目前,利用全外...

【关键词】 乳腺肿瘤； 疾病遗传易感性； 序列分析；

【中文期刊】 庄文华 高振玲  等 《国际输血及血液学杂志》 2024年47卷1期 61-68页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨A205cisAB01亚型先证者的分子生物学鉴定及家系调查与遗传学分析。方法:选择2019年1月21日于日照市中心血站参加无偿献血时，因血型复检正反定型不符需进一步血型确认的1例先证者及其姐姐、妻子、女儿和儿子为研究对象。先证者为...

【关键词】 ABO血型系统； 血清学试验； 外显子测序；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷6期 439-450页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Despite the large number of genomic and transcriptomic resources in maize,there is still much to learn about the functio...

【关键词】 Maize functional genomics； Mapping-by-sequencing； Exome-seq；

【中文期刊】 曹巍 吴伟  等 《中华肿瘤杂志》 2016年38卷9期 660-666页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究食管鳞状细胞癌（ ESCC）的肿瘤内异质性。方法采用全基因组外显子测序和微阵列比较基因组拷贝数杂交的分析方法，对2例ESCC患者肿瘤内11个区域的全基因组基因突变及拷贝数变化进行检测，同时检测包括转移淋巴结基因组突变及拷贝数的变化...

【关键词】 食管肿瘤； 肿瘤,鳞状细胞； 全基因组测序；

【中文期刊】 周晓伟 李会芳  《中华临床医师杂志（电子版）》 2018年12卷6期 354-357页 ISTICCA

【摘要】 全基因组外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的基因组分析方法,对发现疾病相关的低频和罕见突变有较高的灵敏性.而2型糖尿病是以进行性的胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征,遗传和环境共同作用...

【关键词】 外显子测序； 2型糖尿病； 基因突变；

【外文期刊】 Pierson,T.M. ; Simeonov,D.R. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷4期 476-479页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 deletion analysis; exome sequencing; fatty acid 2-hydroxylase;

【外文期刊】 Platt,C. ; Geha,R.S. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2014年134卷2期 262-268页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 homozygosity mapping; linkage analysis; Primary immunodeficiencies;