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【中文期刊】 Chongyang She Wenying Fan 等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2025年38卷1期 67-78页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To establish and validate a novel diabetic retinopathy(DR)risk-prediction model using a whole-exome sequencing...
【关键词】 Machine learning；Diabetic retinopathy；Whole exome sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Changdan XU Xiaohong XU 等 《中国肺癌杂志》 2023年26卷6期 449-460页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Background and objective Low-density computed tomography(LDCT)improved early lung cancer diagnosis but introduces an exc...
【关键词】 Chest computed tomography；Circulating tumour cells；Lung nodule；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Hairong Yu Haoyong Yu 等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2023年15卷6期 40-52页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 A small fraction of patients diagnosed with obesity or diabetes mellitus has an underlying monogenic cause.Here,we const...
【关键词】 molecular diagnosis；monogenic diabetes mellitus；monogenic obesity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Zhenying Guo Chunwei Xu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷2期 218-246页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As an emerging biomarker,tumor mutational burden(TMB)has attracted increasing attention from clinicians in predicting th...
【关键词】 Biomarkers；tumor mutational burden；tumor immunotherapy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜翠翠 吴轲 《遗传》 2026年48卷2期 227-235页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 显性遗传智力发育障碍 47 型(OMIM#617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关,主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等.本研究报道了 1 例被诊断为"精神运动发育迟缓"的 3岁患儿.利用全外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秋毅 杨镒魟 等 《四川大学学报（医学版）》 2026年57卷1期 160-169页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 系统分析Androglobin基因(ADGB)在不育男性中的突变谱系,并探讨其与男性不育相关的基因型与表型之间的关联性,以明确ADGB在男性生殖功能中的关键作用.方法 本研究共招募781例被诊断为原发不育的中国男性,采用全外显子组测序...
- 概要：
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【中文期刊】 李金洁 张全增 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2026年55卷1期 104-109页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究3个无家族史的马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因并分析检出突变的致病性.方法 选取2024～2025年于西京医院就诊的3个没有家族史的典型MFS患者作为研究对象.采用回顾性研究方法,收集3个家系相关临床资料.采集3个家系先证者及...
- 概要：
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【中文期刊】 谭欣 矫立南 等 《国际眼科杂志》 2026年26卷1期 142-147页ISTICCA
【摘要】 目的:对 3 个小睑裂综合征家系进行全外显子组测序(WES)分析,确定其致病基因位点,寻找新的致病突变,进一步丰富该疾病有关致病基因的突变谱.方法:回顾性研究.收集2021 年 1 月至 2021 年 8 月就诊于云南省第二人民医院眼科的小...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张曼 田瑞霞 等 《检验医学》 2026年41卷2期 126-132页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例产前超声检查诊断为先天性白内障(CC)胎儿的遗传学病因,分析Nance-Horan综合征的致病基因变异和产前超声表现.方法 采集1例孕24+3周超声提示胎儿双眼CC的孕妇的羊水样本和夫妻双方的外周血样本,进行家系全外显子组测序...
【关键词】 NHS基因；先天性白内障；Nance-Horan综合征；
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【中文期刊】 冒纪 张欣瑜 等 《口腔医学》 2026年46卷3期 161-166页ISTICCA
【摘要】 目的 检测 1 例下切牙先天缺失家系的基因突变情况,确定突变位点并探究突变对蛋白结构和功能的潜在影响,为下切牙先天缺失的发生机制提供新的见解.方法 通过全外显子组测序及Sanger测序筛选该家系可能的致病基因,并对验证后的基因进行功能预测及...
- 概要：
- 方法：
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