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【中文期刊】 成子安 段丽芬 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2525-2529页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因.方法 收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Goyal, Shiwali ; Vanita, Vanita ; 2022年297卷5期 1439-1449页
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Xie, Wei ; Wang, Sa A. ; 等 《Experimental & Molecular Pathology》 2019年108卷 131-136页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute myeloid leukemia;t(8;21);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Hadzijusufovic,E. ; Peter,B. ; 等 《Allergy》 2012年67卷7期 858-868页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exon 8 mutation;Kit;Mastocytoma;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Christopoulos, Petros ; Kluck, Klaus ; 等 2022年170卷 106-118页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Puisac B ; Lopez-Vinas E ; 等 《Biophysical Chemistry: An International Journal Devoted to the Physical Chemistry of Biological Phenomena》 2005年115卷2/3期 241-245页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 《Pathology oncology research: POR》 2020年26卷2期 1191-1199页
【关键词】 Human papillomavirus;HPV;P53 mutation;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Takashi,Ito ; Masahiro,Yamamura ; 等 《International journal of clinical and experimental pathology》 2014年7卷11期 8024-31页MEDLINEBP
【关键词】 GIST;c-kit gene;exon 8;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Tipaya,Ekalaksananan ; Weerayut,Wongjampa ; 等 《Pathology oncology research : POR》 2020年26卷2期 1191-1199页SCIMEDLINEBP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Wei,Xie ; Sa A,Wang ; 等 《Experimental and molecular pathology》 2019年108卷 131-136页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acute myeloid leukemia;KIT exon 8 mutation;Mastocytosis;
- 概要:
- 方法:
- 结论:

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