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【中文期刊】 王凯莉 张礼 等 《中国生物医学工程学报》 2017年36卷2期 211-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 转录组学研究近几年成为生命科学和医学领域的研究热点,基因表达水平测量则是转录组学研究的基础.差异基因表达分析对于了解基因功能具有重要作用,而差异异构体表达分析则能够反映选择性剪切变化的情况.当前大规模测量基因表达水平的实验平台主要包括基因芯...
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【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良；Turner综合征；染色体G显带核型；
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【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2016年26卷10期 1149-1164页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 lung squamous cell carcinoma；molecular targeted therapy；exon array analyses；
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【中文期刊】 戴毅 姚凤霞 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 188-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法 对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患...
- 概要：
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【外文期刊】 Riihij?rvi,S. ; Nurmi,H. ; 等 《European Journal of Haematology》 2012年89卷5期 395-402页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Myllykangas S ; Buenrostro JD ; 等 《Nature biotechnology》 2011年29卷11期 1024-1027页
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【外文期刊】 Pham,J. ; Shaw,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷8期 969-978页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Feng, Yanming ; Chen, David ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷2期 99-107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array comparative genomic hybridization;exonic deletion;massively parallel sequencing;
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【外文期刊】 Moore MJ ; Silver PA ; 《RNA》 2008年14卷2期 197-203页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Maria Rodrigo-Domingo ; RasmusWaagepetersen ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2014年15卷4期 519-533页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 reproducible research;exon array;differential splicing;
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