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【中文期刊】 陆盈 孙顺昌  《现代检验医学杂志》 2017年32卷4期 12-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值....

【关键词】 多重连接依赖探针扩增； DMD基因； 外显子；

【中文期刊】 Huijing Ma Mengxia Wang  等 《遗传学报》 2023年50卷7期 462-472页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Since the discovery of the first transposon by Dr.Barbara McClintock,the prevalence and diversity of transposable elemen...

【关键词】 Transposable elements； Gene duplication； New gene origination；

【中文期刊】 白周现 刘莉娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 28-32页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查 OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过...

【关键词】 眼脑肾综合征； OCRL基因 ； 外显子重复；

【中文期刊】 原秀云 刘金龙  等 《应用与环境生物学报》 2014年20卷5期 877-886页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)是有颌脊椎动物基因组中的一个高度多态性的基因家族,与免疫系统密切相关,MHC基因特征在哺乳类、鸟类、两栖类和鱼类中已被较好地描述.为了解爬行动物...

【关键词】 主要组织相容性复合体； 外显子； 基因重复；

【外文期刊】 Hayato,Ohtani ; Masao,Saotome ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2023年62卷14期 2089-2092页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; X-linked dilated cardiomyopathy; drug-refractory heart failure;

【外文期刊】 Ramakrishna R,Sompallae ; Bilge,Dundar ; 等 《Frontiers in oncology》 2023年13卷 1163485页

【关键词】 EGFR/ERBB2 exon20 insertion/duplication; ERBB2; PD-L1;

【外文期刊】 Jacqueline A C,Goos ; Aimee L,Fenwick ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 732-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TCF12-related craniosynostosis; exon duplication; intragenic exon deletion;

【外文期刊】 Dafang,Wang ; Chuanhe,Yu ; 等 《Genetics》 2015年201卷3期 925-35页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Ac/Ds alternative transposition; chimeric gene; exon shuffling;

【外文期刊】 Huijing,Ma ; Mengxia,Wang ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2023年50卷7期 462-472页

【关键词】 End bypass; Exon shuffling; Gene duplication;

【外文期刊】 Yosra,Bouyacoub ; Hela,Zribi ; 等 《Gene》 2013年529卷1期 45-9页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3D; A; ABI;