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          【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...

          【关键词】 exon 7 inclusionmotor neuronneuro-oncological ventral antigen 1

          浏览:24 被引:1 下载:3

          【中文期刊】 田学文 陈婵  等 《四川大学学报(医学版)》 2023年54卷5期 874-883页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 通过大数据分析6月龄PS19小鼠体内异常选择性剪切(AS)事件是否在tauP301S诱导的神经退行性表型之前出现.方法 采用axel从ENA数据库下载GSE182170数据集原始测序文件,通过STAR软件与ENSEMBL数据库参考基因...

          【关键词】 tau蛋白病P301S选择性剪切

          浏览:11 被引:0 下载:1

          【中文期刊】 宋鹏辉 马丽娟  等 《遗传》 2023年45卷6期 464-471页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6A)是m RNA中含量最丰富的化学修饰之一,在各种生理病理过程中发挥关键性的作用.m6A修饰主要位于m RNA终止密码子附近和长的内部外显子上,然而导致这一特异性分布的机制却一直不...

          【关键词】 RNA修饰m6A外显子拼接复合体

          浏览:6 被引:0 下载:9

          【中文期刊】 Edward Simpson Steven Chen  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2021年19卷6期 901-912页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Alternative splicing of pre-mRNA transcripts is an important regulatory mechanism that increases the diversity of gene p...

          【关键词】 Alternative splicingTranscript isoformSplicing regulation

          浏览:4 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 徐评议 乐卫东  《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷6期 899-902页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 Background Nurr1 is a member of the nuclear receptor superfamily of transcription factors. The objective of the present ...

          【关键词】 splicing siteexon5Nurr1 gene

          浏览:97 被引:6 下载:13

          【中文期刊】 周志强 杨志伟  等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 31-36页 ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 通过分析Fkbp51基因敲除(knock out,KO)与野生型(wild type,WT)小鼠肝脏表达谱,研究Fkbp51基因敲除对肝脏组织基因可变剪接的影响.方法 利用二代测序对Fkbp51 KO与WT小鼠肝脏进行表达谱测序,用T...

          【关键词】 Fkbp51基因敲除小鼠肝脏RNA-seq

          浏览:110 被引:4 下载:27

          【中文期刊】 潘杰 覃艳红  等 《中华血液学杂志》 2016年37卷6期 503-506页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨ABL基因的剪接体ABL△exon7和ABL35INS是否与酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的发生有关.方法 采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法结合PCR扩增产物直接测序法,检测74名健康人和76例慢性髓性白血病(CML)患者(TKI治疗有效...

          【关键词】 剪接体酪氨酸激酶抑制剂耐药

          浏览:300 被引:1 下载:92

          【中文期刊】 卫美辰 张策  等 《山西医科大学学报》 2015年46卷9期 850-853页 ISTICCA

          【摘要】 目的 明确大鼠神经系统是否存在SIRT1-△Exon7,并初步探讨SIRT1-FL和SIRT1-△Exon7对神经干细胞分化的影响. 方法 分别提取新生大鼠海马和皮层的mRNA,应用PCR和RT-PCR方法检测SIRT1-FL和SIRT1-...

          【关键词】 选择性剪接SIRT1-FLSIRT1-△Exon7

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