检索历史 清除

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 陈星 帅立雄  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 66-71页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB).方法 回顾性分析10例TSCC临床病...

【关键词】 扁桃体鳞状细胞癌； 外显子测序； 临床病理；

【中文期刊】 梁飞 刘俊平  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 712-716页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系.方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可...

【关键词】 听力损失； 外显子； DNA突变分析；

【中文期刊】 张芃胤 权静  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 223-228页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室运动神经元存活(survival motor neuron,SMN)基因外显子缺失项目的检测能力.方法 选用含有不同SMN外显子拷贝数的细胞株基因组DNA作为EQA样本,2023年间共两...

【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 运动神经元存活基因； 外显子缺失；

【中文期刊】 方敏波 陈齐兴  等 《浙江大学学报（医学版）》 2016年45卷4期 410-415页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨瞬时受体电位通道M2（ TRPM2）外显子单核苷酸多态性rs1556314与脓毒症发生、发展的相关性。方法：采用病例对照研究方法，将浙江大学医学院附属第一医院的119例脓毒症患者和112例对照者纳入本研究中。其中，脓毒症患者按照住...

【关键词】 脓毒症； 瞬时受体电位通道/生理学； 外显子/遗传学；

【中文期刊】 徐彬 余元勋  等 《安徽医科大学学报》 2015年50卷12期 1762-1766页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对中国人肝豆状核变性( WD)患者 ATP7B 全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义. 方法 对临床确诊的WD患者84例及20 例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合...

【关键词】 肝豆状核变性； 外显子； 基因突变；

【中文期刊】 黎青 李少英  等 《中华妇产科杂志》 2013年48卷3期 161-164页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术用于假性肥大型肌营养不良症(DMD)先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值.方法 收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 产前诊断； 核酸扩增技术；

【中文期刊】 周忠江 叶海燕  等 《南方医科大学学报》 2012年32卷6期 755-759页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索人胚胎肺组织中是否存在一种新的血管内皮生长因子(VEGF)基因可变剪切形式.方法 对1例4月龄引产胎儿肺组织的总RNA进行逆转录聚合酶链反应、克隆并测定扩增片段的序列.结果 用一对引物(引物5’端-21～7 bp,3’端554～5...

【关键词】 血管内皮生长因子； 可变剪切形式； 逆转录聚合酶链反应；

【中文期刊】 景国慧 周玉龙  等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷3期 146-147,155页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测WWOX(WW domain containing oxidoreductase)基因6-8外显子在良恶性胸水中的mRNA表达.探讨WWOX基因是否在恶性胸水的发生、发展中起重要作用,更为重要的是尝试WWOX基因6-8外显子mRN...

【关键词】 胸腔积液； WWOX基因6-8外显子； 逆转录-聚合酶链反应；

【中文期刊】 王毅 王鹏  等 《实用癌症杂志》 2019年34卷1期 22-25页 ISTIC

【摘要】 目的 研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性.方法 对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取, 并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序.应用统计学分析, ...

【关键词】 BRCA1基因突变； 外显子； 早发性乳腺癌；