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【中文期刊】 付晓琳 侯伟  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷5期 449-456页 ISTICCA

【摘要】 背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施.目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 优生优育； 单基因遗传病；

【中文期刊】 刘芙蓉 张钏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 293-297页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据.方法:回顾性分析2021年1月-2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩...

【关键词】 扩展性携带者筛查； 单基因遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 李倩贇 吴仁花  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷9期 1653-1658页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值.方法 收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育...

【关键词】 单基因遗传病； 扩展性携带者筛查； 高通量测序；

【外文期刊】 Song-Chang,Chen ; Xuan-You,Zhou ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2023年40卷9期 2157-2173页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Expanded carrier screening; Next-generation sequencing; Single-nucleotide variants;

【外文期刊】 Payne, Molly R. ; Skytte, Anne-Bine ; 等 《Human Reproduction》 2021年36卷6期 1702-1710页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 donor; egg donation; sperm donation;

【外文期刊】 Anthony R. Gregg ; 《Obstetrics and gynecology clinics of North America》 2018年45卷1期 103-112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Prenatal carrier screening; Expanded carrier screening; Genetic counseling;

【外文期刊】 Peyser, Alexandra ; Singer, Tomer ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1400-1406页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 expanded carrier screening; genetics; genetic screening;

【外文期刊】 Bella Davidov ; Amit Levon ; 等 2022年101卷5/6期 517-529页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 at‐risk couples rate; carrier frequency; Jewish population;

【外文期刊】 Tianjiao Wang ; Debra Kiss ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2023年23卷1/6期 419-429页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Systematic review; X-linked; autosomal recessive;

【外文期刊】 Pennings, Guido ; 2020年35卷6期 1256-1261页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ethics; expanded carrier screening; gamete donation;