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【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 骨质疏松症； EXT1基因；
【中文期刊】 曹聪慧 李玉姝 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 67-71页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 继发性骨质疏松症；
【中文期刊】 贾海亭 李麒麟 等 《医学综述》 2022年28卷10期 2075-2080页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 一代测序；
【中文期刊】 刘海涛 戚维波 等 《浙江临床医学》 2022年24卷6期 805-809页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨人类肉瘤组织和细胞中EXT1的表达及其对肉瘤患者预后的影响.方法 通过GEO和TCGA数据库分析了EXT1在人类各种癌症和肿瘤细胞系中表达水平.采用实时荧光定量PCR和蛋白质免疫印迹法检测了人类肉瘤细胞系及对应的正常细胞中EXT
【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年125卷19期 3054-3057页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Multiple osteochondromas (MO), an inherited autosomal dominant disorder, is characterized by the presence
【关键词】 multiple osteochondromas； EXT1； mutation；
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； EXT1基因； 突变；
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 基因,EXT1； 基因,EXT2；
【中文期刊】 李国辉 康志杰 等 《中国实验血液学杂志》 2008年16卷4期 910-914页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在构建人IgG1 Fc蛋白及融合蛋白hJagged1ext-Fc,并在毕赤酵母GS115中表达.用RT-PCR法从人骨髓细胞中扩增hJagged1基因的胞外段.在测序正确后,将hJagged1基因的胞外段插入构建好的PIC-Fc
【关键词】 Jaggedl； hJagged1ext-Fc； 造血干/祖细胞；
【中文期刊】 李薇 胡正茂 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷4期 546-550页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811
【关键词】 多发性外生性骨疣； EXT1； 限制性片段长度多态性；
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