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【中文期刊】 孙磊 胡静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 115-122页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)患者的临床特点及致病基因突变.方法 评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线.采用二...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 骨质疏松症； EXT1基因；
【中文期刊】 曹聪慧 李玉姝 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 67-71页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 继发性骨质疏松症；
【中文期刊】 贾海亭 李麒麟 等 《医学综述》 2022年28卷10期 2075-2080页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因； 一代测序；
【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； EXT1基因； 突变；
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性； 基因,EXT1； 基因,EXT2；
【中文期刊】 罗朝松 李贵振 等 《当代医学》 2020年26卷29期 1-4页
【摘要】 目的 通过对两类研究对象中EXT1基因及其编码的EXT1蛋白进行定性及半定量分析,探究EXT1基因及编码的EXT1蛋白在骨疣(HME)患者和非骨疣患者中存在表达差异,以进一步探讨EXT1基因对骨疣发病机制的影响.方法 选取2012年1月至2...
【中文期刊】 王宁 王添贤 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷1期 8-16页 ISTICCA
【摘要】 目的:设计靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9基因编辑系统，并在细胞水平验证打靶效力，旨在建立高效靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的编辑系统，为后续建立基因编辑小鼠模型奠定基础...
【关键词】 基因编辑； CRISPR/Cas9系统； Ext1基因 ；
【中文期刊】 廖娟 周春燕 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷4期 227-231页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXTI进行突变分析.方法 提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变.对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子...
【中文期刊】 郭小艳 郑钦钦 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 549-552页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者 EXT1/ ...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因 ； 无义变异；
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