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【中文期刊】 曾红艳 周永安 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷2期 33-34,38,封3页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变.方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序.结果 发现EXT1基因...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 基因突变； EXT1基因；
- 概要：
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【学位论文】 作者： 刘红杰 导师：杨焕明 中国科学院大学 生物学 生物工程（硕士） 2015年
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤是比较普遍的属于软骨部分的良性肿瘤之一，它包括遗传性多发性外生骨疣和遗传性单一性外生骨疣。遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体显性遗传病，它的发病率在五万分之一，使之成为流行的遗传性肌肉骨骼疾病之一。HME具有三...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Francannet C ; Cohen-Tanugi A ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2001年38卷7期 430-434页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Forsberg E mc.uu.se ; Kjellen L ; 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2001年108卷2期 175-180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene Expression Regulation; Developmental; Heparitin Sulfate;
【外文期刊】 Jager M ; Westhoff B ; 等 《Journal of orthopaedic research》 2007年25卷12期 1541-1551页 SCISCIEMEDLINE
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