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【中文期刊】 何万里 许红恩 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...
【中文期刊】 刘磊峰 韩嘉为 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 123-126页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患者男,8岁,以"出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫"入院.患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右...
【中文期刊】 胡清强 庞润飞 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 169-173页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料先证者,男, 10月龄,汉族.因听力筛查不通过,对声反应迟缓, 2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科.先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管.专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,...
【中文期刊】 陈岸海 凌捷 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷1期 129-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现...
【中文期刊】 秦登利 高锦 《安徽医科大学学报》 2022年57卷5期 714-719页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建眼发育缺失1(Eya1)基因慢病毒载体,并探讨过表达Eya1对6-羟基多巴胺(6-OHDA)诱导的鼠多巴胺能神经元细胞MES23.5凋亡的影响.方法 构建过表达Eya1基因的慢病毒,并感染MES23.5细胞,筛选稳定表达Eya1的...
【中文期刊】 王贺贺 孙敬武 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷3期 266-270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,...
【中文期刊】 武秀香 曹夏银 等 《徐州医科大学学报》 2022年42卷1期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建小鼠Eya1第298位丝氨酸(S)突变为丙氨酸(A)的慢病毒表达载体,并探讨Eya1的298位点突变对MES23.5多巴胺能细胞凋亡的影响.方法 采用PCR法、Golden Gate技术和LR反应构建携带Eya1S298A基因的慢...
【中文期刊】 刘梦婷 孟琦 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷5期 922-926页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法 首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,...
【中文期刊】 韩嘉为 陈伟 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷4期 689-690页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病.其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常.本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下.
【中文期刊】 沈严严 文南 等 《医学信息》 2022年35卷5期 6-10页
【摘要】 目的 研究miR-622抑制物(miR-622 inhibitor)对人乳腺癌细胞MCF-7增值、迁移与侵袭的影响.方法 待对数生长期状态良好的人乳腺癌细胞MCF-7生长融合度达30％～50％时,使用Ribofactamine转染试剂将mi...
【关键词】 乳腺癌； miR-622抑制物； EYA1；
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