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            【中文期刊】 刘张愉  秦勋  等 《国际眼科杂志》 2025年25卷6期 912-917页ISTICCA

            【摘要】 目前,研究人员已发现多种遗传性眼病的突变基因,但相应的治疗手段仍然匮乏.成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)及CRISPR相关蛋白(Cas)的出现为这些疾病的治愈提供了可能,该系统能够精确靶向并修改特定基因序列,通过修复突变基因、敲除...

            【关键词】 成簇规律间隔短回文重复序列/CRISPR相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑基因治疗

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            【中文期刊】 魏堯  蒋灵晰  等 《中华实验眼科杂志》 2025年43卷10期 951-957页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 富含亮氨酸重复序列(LRR)是一种常见的蛋白结构,存在于多种蛋白质中,对维持这些蛋白的生物学功能具有至关重要的作用。眼组织是重要的感官系统,并通过视神经与神经系统相连,已有相关研究证实眼组织中的多种蛋白,如富含亮氨酸的小蛋白聚糖、角蛋白聚糖...

            【关键词】 富含亮氨酸重复序列眼病发病机制

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            【中文期刊】 李雅玫  睢瑞芳  《中华眼科杂志》 2025年61卷6期 471-475页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 隐匿性黄斑营养不良(OMD)是黄斑区视锥细胞受损的遗传性黄斑疾病,临床特征为视力下降而检眼镜检查眼底无明显异常表现,相干光层析成像术、眼底红外光成像、视野及多局部视网膜电图检查可发现黄斑区视网膜结构和功能改变。本文汇集国内外最新研究进展,总...

            【关键词】 黄斑变性眼蛋白质类视锥光感受器细胞

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            【中文期刊】 满孝勇  姚永刚  等 《浙江大学学报(医学版)》 2009年38卷4期 343-347页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨表皮角质形成细胞和真皮成纤维细胞中色素上皮衍生因子(PEDF) 表达的影响因素.方法:体外培养角质形成细胞和成纤维细胞,并以10%FBS(胎牛血清)刺激,通过免疫荧光和Western blot检测PEDF的表达.结果:PEDF大多...

            【关键词】 角蛋白细胞成纤维细胞/细胞学眼蛋白质类

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            【中文期刊】 李世敬  陈浩  等 《临床荟萃》 2018年33卷2期 118-121页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨眼底动脉硬化(eyeground atherosclerosis,EA)与冠状动脉慢血流(coronary slow flow,CSF)的相关性.方法 回顾性分析2013年1月至2016年12月于北京市门头沟区医院住院行冠状动脉造...

            【关键词】 冠状动脉硬化眼疾病血流速度

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            【中文期刊】 陈婕  许诗琼  等 《中华眼科杂志》 2023年59卷9期 748-750页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患者女性,87岁。发现左眼内眦不规则肿物7年。患者身体状况不适合行根治性手术。手术活体组织检查确诊左眼内眦基底细胞癌。患者口服HedgeHog抑制剂靶向治疗6个月,肿瘤体积减小约90%,病情改善,肿瘤稳定,持续随访。

            【关键词】 眼肿瘤癌,基底细胞猬蛋白质类

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            【中文期刊】 李静  王玉川  等 《中华眼科杂志》 2023年59卷11期 930-936页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨眼附属器滤泡性淋巴瘤(OAFL)的临床病理学特征。方法:回顾性病例系列研究。收集1990年1月至2022年5月在天津市眼科医院确诊的10例OAFL患者的临床资料,分析患者的一般资料和病史、发病部位、影像学、组织病理学及分子检测等资...

            【关键词】 眼肿瘤淋巴瘤,滤泡性原癌基因蛋白质c-bcl-2

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            【中文期刊】 王俊霞  李娟  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷12期 930-932页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周 +6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵...

            【关键词】 畸形,多发性小脑眼畸形

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            【中文期刊】 管涛  伍海建  等 《中华眼科杂志》 2018年54卷3期 212-217页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨中国人圆锥角膜VSX1基因的变异类型和变异特点.方法 横断面研究.收集就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科中心的50例散发性圆锥角膜患者做为病例组,其中男性29例,年龄(19.0±4.8)岁.选取50例健康人群作为对照组.对所有...

            【关键词】 圆锥角膜眼蛋白质类同源盒结构域蛋白质类

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            【中文期刊】 张惟  段红涛  等 《中华眼科杂志》 2017年53卷7期 540-547页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨色素上皮衍生因子(PEDF)基因修饰的人脐带间充质干细胞(hUCMSC)对糖尿病视网膜病变(DR)大鼠视网膜的保护作用.方法 实验研究.采用慢病毒包装的PEDF-MSC-绿色荧光蛋白(GFP)质粒和GFP-间充质干细胞(MSC)质...

            【关键词】 糖尿病视网膜病变糖尿病,实验性脐带

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