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【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕  《中华眼底病杂志》 2019年35卷1期 86-90页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患者...

【关键词】 体层摄影术,光学相干； 视网膜疾病/诊断； 脉络膜疾病/诊断；

【中文期刊】 李倩 彭晓燕  等 《中华眼科杂志》 2018年54卷4期 263-269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解隐性遗传性卵黄样营养不良(ARB)的临床及视网膜影像学特点.方法 回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7...

【关键词】 眼疾病,遗传性； 视网膜疾病； 基因,隐性；

【中文期刊】 孟庆丰 孙清  等 《中华眼底病杂志》 2017年33卷1期 48-51页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：观察一个无脉络膜症（CHM）家系的临床表现和CHM基因突变位点及其类型。方法一个CHM家系4代15名成员纳入研究。其中，患者5例，女性致病基因携带者2名，健康成员8名。患者中男性4例，女性1例。所有受试者均行最佳矫正视力（BCVA）、...

【关键词】 脉络膜疾病/诊断； 眼疾病,遗传性； DNA突变分析；

【中文期刊】 蔡思维 张琰  等 《中华眼科杂志》 2017年53卷5期 386-391页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因编辑是一项应用核酸酶识别并剪切特异性基因组DNA序列,导致DNA双链断裂后利用细胞内的DNA修复途径,如非同源末端连接、同源定向修复等,插入、替换或删除靶基因的技术.人类遗传性眼病和有眼部表现的全身遗传性疾病有600余种,其中大部分病因...

【关键词】 眼疾病,遗传性； 基因编辑； 基因疗法；

【中文期刊】 姚凤霞 睢瑞芳  《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 133-136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 精准医疗是指即使患者存在着相似的临床表现,依据遗传学、生物标志物、表型以及社会心理的区别,而给予个体化治疗.眼遗传病是致盲的重要原因,由于其高度的临床及遗传异质性,给治疗带来巨大挑战.二代测序技术、基因治疗、iPSCs和CRISPR/Cas...

【关键词】 眼疾病,遗传性； 基因疗法； 精准医疗；

【中文期刊】 周雪莹 于志强  《中华眼科杂志》 2015年51卷5期 395-400页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 眼部有多种遗传疾病.以往研究者采用连锁分析、关联分析等多种方法对这些疾病进行了大量研究,取得了一定的成果.随着第二代测序技术的发展,DNA测序效率明显提高、成本显著降低;而外显子捕获技术的出现并与第二代测序相结合更成为DNA测序和致病基因筛...

【关键词】 眼疾病,遗传性； 外显子组； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 中华医学会眼科学分会神经眼科学组  《中华眼科杂志》 2014年50卷12期 915-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经眼科专业在我国起步较晚,近年来发展迅速.通过作者自荐、专家投票等方式,中华医学会眼科学分会神经眼科学组选出近5年(2009至2013年)我国神经眼科领域影响较大的十个研究进展,主要涵盖的内容包括视神经炎临床及基础研究、缺血性视神经病变的...

【关键词】 视神经炎； 视神经萎缩,遗传性,Leber； 视神经病变,缺血性；

【中文期刊】 张俊涛 周炼红  等 《中华眼科杂志》 2013年49卷7期 621-626页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增...

【关键词】 纤维化； 眼疾病,遗传性； 眼球运动障碍；

【中文期刊】 鞠宏 赵堪兴  等 《中华眼科杂志》 2012年48卷8期 713-717页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查,确定其临床表型.提取9位家系成员(4名患者,均为男性,3名正常同胞,...

【关键词】 白内障； 眼疾病,遗传性； 连锁(遗传学)；

【中文期刊】 曹绪胜 马凯  等 《中华眼底病杂志》 2011年27卷4期 335-338页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察儿童遗传性视网膜疾病的眼底自身荧光(FAF)特征.方法 回顾性分析22例临床资料完整、年龄5～14岁之问的遗传性视网膜疾病患儿的FAF检查结果.其中,Best卵黄样病变8例16只眼,Stargardt病3例6只眼,视锥细胞营养不良...

【关键词】 视网膜疾病/先天性； 眼疾病,遗传性/诊断； 荧光；