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【中文期刊】 程晓丽 杨婷  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 862-867页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制.方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;Clustal...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 错义突变； 家系；

【中文期刊】 成青鉴 何瑜媛  等 《系统医学》 2024年9卷8期 21-24,28页

【摘要】 目的 探讨凝血因子Ⅻ(FactorⅫ,FⅫ)、凝血因子Ⅺ(FactorⅪ,FⅪ)在静脉血栓栓塞症(Venous Throm-boembolism,VTE)血栓稳定性中的作用,并评估预防肺血栓栓塞症(Pulmonary Embolism,PE...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 凝血因子Ⅻ； 静脉血栓栓塞症；

【中文期刊】 陈静 李云霞  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 571-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-...

【关键词】 凝血因子Ⅻ缺陷症； F12基因； 新突变；

【中文期刊】 田孟茶 陈雅斌  等 《中国卫生标准管理》 2021年12卷17期 32-34页

【摘要】 目的 研究凝血因子F Ⅻ46 C→T基因多态性与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性.方法 选取72例急性心肌梗死患者和50例健康对照,分别进行F Ⅻ46 C→T基因多态性和F XII:C水...

【关键词】 基因分布； FⅫ46C→T； 基因多态性；

【中文期刊】 袁婷婷 李传保  《标记免疫分析与临床》 2016年23卷3期 355-356页 ISTICCA

【摘要】 病例资料患者,女,74岁,因"间断心慌10余年,加重1年,再发1天"于2015年5月4日入院.既往高血压病20年,高脂血症7年,未服药.20年前因子宫内膜癌行子宫及双附件切除术,手术顺利.10年前因乳腺癌行右侧乳房切除术,手术顺利.否认皮肤...

【关键词】 FⅫ缺乏； 血栓弹力图；

【中文期刊】 谢海啸 吕美艳  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 313-317页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法 对先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、血...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； 聚合酶链反应； FⅫ基因；

【中文期刊】 邵科钉 高雁婷  等 《浙江中医药大学学报》 2012年36卷12期 1279-1280页 ISTIC

【摘要】 [目的]临床上凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺乏合并免疫性血小板减少症(immane thrombocyto penia,ITP)的病例罕见,容易误诊、漏诊,通过对该病例的回顾及文献复习,进一步明确这一类疾病的诊...

【关键词】 FⅫ； ITP； 出血；

【中文期刊】 季伟丹 林森  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 547-551页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料，抽取受试者外周静脉血样，分别进行凝血指标...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； F12基因 ； 近亲婚配；

【中文期刊】 房帅 杨嘉  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 429-434页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对20例凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症患者进行 F12基因的测序分析并探讨其分子机制。 方法:选择2020年7月至2022年1月期间就诊于山西医科大学第二医院门诊部的20例FⅫ缺乏症患者作为研究对象。采用一期法检测其凝血因...

【关键词】 Ⅻ因子缺乏； Ⅻ因子； F12基因 ；

【中文期刊】 叶佳佳 李永燕  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1241-1245页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行实验室表型和基因变异分析，初步探讨其分子发病机制。方法:选取2021年7月17日因"慢性胃炎"就诊于宁波市第二医院的1例遗传性FⅫ缺陷症男性先证者及其家系成员(共3代7人)作为研究对象。检测...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； F12基因 ； 基因变异；