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【中文期刊】 王笛琨 张丽晖  等 《中国心血管病研究》 2024年22卷1期 36-40页 ISTICCA

【摘要】 凝血因子Ⅺ主要通过接触反应参与内源性凝血过程.然而,现阶段的研究表明,凝血因子Ⅺ的作用可能主要表现在病理性血栓的生长和扩大过程中,在生理性止血过程中的作用相对较小,用作抗凝治疗的新靶点,会表现出与目前常用的抗凝剂同样的抗凝效果,和更好的安全...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； F11基因； 心血管疾病；

【中文期刊】 何凤娟 毛秀珍  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 21-25页

【摘要】 目的 对1例罕见家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行遗传学分析,以确定其致病原因并对该家系胎儿进行产前诊断.方法 应用家系全外显子测序对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例进行检测,通过生物信息学分析,以确定其致病原因,并对变异位点进行Sa...

【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变； KIF11基因； 产前诊断；

【中文期刊】 陶然 史杰萍  等 《吉林大学学报（医学版）》 2005年31卷2期 196-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1号染色体上F11R基因多态性与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对128例精神分裂症患者、114例健康对照1号染色体F11R基因上的一个SNP进行基因型检测,应用SP...

【关键词】 精神分裂症； 多态现象(遗传学)； 染色体,人,1对；

【中文期刊】 罗婷婷 胡波  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1901-1904页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家族进行表型和基因型分析,并探讨其分子发病机制.方法 用凝固法对先证者及其家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性检测,用酶联免疫吸附法检测凝血因子Ⅺ抗...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 复合杂合突变； 截短蛋白；

【中文期刊】 王欢欢 蒋淑婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1319-1323页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个 F11基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系的分子致病机制。 方法:选取2020年11月30日因"尿路结石"就诊于温州医科大学附属第一医院的1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症男性先证者及其家系成...

【关键词】 凝血因子Ⅺ缺陷症； F11基因 ； 生物信息学；

【中文期刊】 陈昱秀 陈通  等 《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷2期 153-159页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨遗传性凝血因子FⅪ缺乏症患者的基因突变、临床特点，以及诊断与治疗方法。方法:选择2020年8月10日及2020年10月30日，四川大学华西医院血液科收治的2例遗传性FⅪ缺乏症患者为研究对象。按照就诊时间顺序，将2例患者分别编号为患...

【关键词】 因子Ⅺ缺乏； 因子Ⅺ； 突变；

【中文期刊】 夏虹 李小龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated ...

【关键词】 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症； 基因变异； F11基因 ；

【中文期刊】 李永伟 张迪敏  等 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷4期 190-192页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨白癜风患者黑素细胞VIT-1基因转录水平的表达情况,分析该基因序列的差异性.方法用半定量RT-PCR法检测黑素细胞VIT-1基因表达水平,克隆VIT-1 ORF cDNA全长并测序,序列差异由CLUSTAL W(1.83)软件分析....

【关键词】 白癜风； 黑素细胞； F框蛋白质类；

【中文期刊】 王芬 俞敏  等 《中国预防医学杂志》 2012年13卷3期 181-186页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 分析CYP4A11基因(rs9332978,rs1126742)、CYP4F2基因(rs1558139,rs2108622)多态性与浙江省社区居民代谢综合征(MS)易感性的关系.方法 运用病例对照研究方法,确定277例MS人群和304...

【关键词】 CYP4A11基因； CYP4F2基因； 代谢综合征；

【学位论文】 作者： 吴颖颖 导师：娄艳辉  青岛大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2024年

【摘要】 目的:
　　探究长链非编码RNA RP11-199F11.2 (lncRNA RP11-199F11.2, RP11) 在高级别浆液性卵巢癌 (high-grade serous ovarian cancer, HGSOC) 中发挥的...

【关键词】 高级别浆液性卵巢癌； 病理进程；