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【中文期刊】 刘亭君 陈祥凤  等 《中国人兽共患病学报》 2023年39卷2期 172-179页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成簇的规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白(CRISPR-Cas)系统是一种存在于大多数细菌和古菌中的"获得性免疫系统",已被广泛应用于生物、医学等多个研究领域.传统的Cas核酸酶(Cas9、Cas12和Cas13)因为分子尺寸较大,将基因...

【关键词】 CRISPR； Cas12f； 单链DNA；

【中文期刊】 陈静 李云霞  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 571-576页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-...

【关键词】 凝血因子Ⅻ缺陷症； F12基因； 新突变；

【中文期刊】 林钰莹 魏劲松  等 《复旦学报（自然科学版）》 2023年62卷2期 198-207,216页

【摘要】 CRISRP/Cas系统是目前广为使用的基因编辑工具,而腺相关病毒(AAV)也是目前最安全有效的基因治疗递送载体.为了实现AAV载体介导的CRISRP/Cas基因编辑,各种可装载于AAV载体的基因编辑工具也先后被报道.尽管如此,AAV载体介...

【关键词】 腺相关病毒； Un1Cas12f1； 光控蛋白；

【中文期刊】 岳静  《中国肿瘤临床》 2018年45卷21期 1109-1112页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN).PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,...

【关键词】 真性红细胞增多症； JAK2V617F基因突变； JAK2外显子12突变；

【中文期刊】 刘珊 张敬宇  等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷2期 508-515页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制.方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ∶C)...

【关键词】 凝血因子Ⅶ缺陷； F7基因； 信号肽区L12R；

【中文期刊】 丁莉 韩义明  等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷10期 1156-1159页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察结直肠癌患者的KRAS基因突变,探讨其生物学意义.方法 收集湖北省荆门市第一人民医院2012年9月～ 2015年7月以双脱氧末端标记法行KRAS基因测序的结直肠癌根治标本378例,分析KRAS基因12/13密码子基因状态.结果 3...

【关键词】 结直肠肿瘤； 测序； KRAS基因状态；

【中文期刊】 谢朝阳 祝其锋  等 《中国老年学杂志》 2009年29卷4期 418-421页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察β-淀粉样肽(25-35)[β-amyloid peptide (25-35),Aβ25-35]对体外血清饥饿培养PC12细胞的Cyclin D1、CDK4、pRb、E2F1基因表达的影响.方法 用终浓度为25 μmol/L Aβ...

【关键词】 Aβ25-35； PC12细胞； Cyclin,D1；

【中文期刊】 谢朝阳 祝其锋  等 《中国药理学通报》 2009年25卷2期 217-221页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨姜黄素(curcumin,Cur)对β-淀粉样肽(25-35)[β-amyloid peptide-(25-35),Aβ25-35]诱导体外血清饥饿培养的PC12细胞周期异常与凋亡保护作用的可能机制.方法 5μmol·L-1Cur...

【关键词】 姜黄素； Aβ25-35； PC12细胞；

【中文期刊】 赵迎旭 白洁  等 《天津医药》 2014年6期 517-521页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：研究135例真性红细胞增多症(PV)患者ASXL1、TET2、IDH1、IDH2、SETBP1、MPL515、JAK2V617F及JAK2 exon12基因突变情况，综合评判PV后骨髓纤维化（PPMF）疾病进展与基因组学特征。方法用S...

【关键词】 真性红细胞增多症； 基因组学； ASXL1；

【中文期刊】 季伟丹 林森  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 547-551页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年7月12日于瑞安市人民医院泌尿外科就诊的1个遗传性FⅫ缺陷症家系为研究对象。收集家系临床资料，抽取受试者外周静脉血样，分别进行凝血指标...

【关键词】 凝血因子Ⅻ； F12基因 ； 近亲婚配；