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【中文期刊】 王莎莎 朱辉斌 等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷5期 29-37页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 供体的短缺是器官移植所面临的主要问题,制备人源化器官是解决此问题的有效途径之一.缺乏延胡索酸乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)会引起遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(hereditary tyro...
【关键词】 小型猪； 基因敲除； 延胡索酸乙酰乙酸水解酶(FAH)；
【中文期刊】 黄银兰 万明雨 等 《北京中医药大学学报》 2014年37卷4期 280-284页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察本经取穴调控偏头痛患者延胡索二酰乙酰水解酶基因(FAH)、前列腺素内过氧化物含酶基因(PTGS2)差异表达.方法 20例偏头痛患者经辨证分型确诊为肝阳上亢型偏头痛,随机分为经穴组和非经非穴组,每组各10例,经穴组针刺患侧角孙、外关...
【关键词】 延胡索二酰乙酰水解酶基因； 前列腺素内过氧化物含酶基因； 本经取穴；
【中文期刊】 叶真龙 王艳 等 《中国组织工程研究》 2013年1期 50-55页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:小鼠肝损伤模型已被广泛应用,大鼠肝损伤模型能在发病机制,肝移植环境等方面更好地模拟人,建立大鼠延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fuarylacetoacetat hydrolase,Fah)基因敲除的胚胎干细胞株是大鼠肝损伤模型建立的重点和难...
【中文期刊】 苏宝亮 刘长城 等 《中国药科大学学报》 2009年40卷6期 553-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察外源成体肝细胞在Fah~(-/-)小鼠肝脏中增殖的微观特性并对该小鼠模型肝脏损伤后的病理学变化进行研究.方法:野生型小鼠成体肝细胞经脾脏移植到Fah~(-/-)小鼠后,观察移植Fah~(-/-)小鼠的体重变化,生存状态及肝组织的F...
【中文期刊】 郭莉 焦保权 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 472-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏...
【中文期刊】 张庆华 张钏 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 171-176页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法:选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其...
【中文期刊】 王洋 许玲芬 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷5期 433-436页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰...
【中文期刊】 代路路 王弋 等 《实验动物科学》 2024年41卷1期 18-24页 ISTIC
【摘要】 目的 建立转基因 Fah-/-肝损伤小鼠模型,探讨其肝损伤的机制.方法 选取 SPF 级 C57BL/6J野生型小鼠作为 WT组.取转基因 Fah+/-肝损伤杂合子小鼠培育后,根据基因鉴定结果选取 6～8 周龄的 Fah-/-纯合子小鼠 2...
【中文期刊】 刘艳 顾鹏 等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷8期 71-78页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 采用CRISPR/Cas9技术敲除人LO2肝细胞系的谷胱甘肽S-转移酶Z1(GSTZ1)和延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH),探讨GSTZ1和FAH基因敲除对于肝细胞生长、增殖、迁移的影响.方法 分别构建靶向GSTZ1和FAH基因的向导...
【关键词】 CRISPR/Cas9技术； 双基因敲除； GSTZ1；
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