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【中文期刊】 魏家凯 张婕 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷10期 627-628页ISTICCSCD
【摘要】 Kenny-Caffey综合征2型是一种罕见的由FAM111A基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，典型临床表现为甲状旁腺功能减退、严重生长发育落后、智力正常、囟门闭合延迟、骨皮质增厚、长骨髓质狭窄、眼部和牙齿异常。本文报道1例Kenny-Ca...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；甲状旁腺功能减退；FAM111A基因；
- 概要：
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【中文期刊】 许乃馨 王依柔 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 369-372页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展.方法 回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；FAM111A基因；甲状旁腺功能减退；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄清梅 李川 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷10期 1453-1457页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以"Kenny-Caffey Syndrome""FAM111A ge...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；FAM111A基因；甲状旁腺功能减退；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓小莲 梁江慧 等 《热带医学杂志》 2024年24卷5期 629-634,后插1页ISTICCA
【摘要】 目的 寻找一个潜在的能预测胰腺癌(PAAD)患者生存期和作为治疗靶标的生物标志物.方法 利用在线数据库GEPIA2和Kaplan-Meier plotter分析序列相似性家族111成员B(FAM111B)基因表达与预后的关系.利用R语言分别...
【关键词】 胰腺癌；序列相似性家族111成员B基因；细胞周期；
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