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【中文期刊】 罗媛媛 王志芳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 888-892页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症( familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道. FGD发病年龄...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症； 基因突变； Familial glucocorticoid deficiency；

【中文期刊】 杨洪秀  《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 112-114页 ISTIC

【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病,属罕见的常染色体隐性遗传病.该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏,因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平,临床上表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着及高身材....

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏； 致病基因； 发病机制；

【中文期刊】 王均林 韩明英  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷7期 580-585页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果，并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料，汇总基因变异类型及临床...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症； 全外显子组测序； NNT基因；

【中文期刊】 程思杰 周巧利  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷8期 605-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症； NNT基因突变 ； 文献综述；

【中文期刊】 高静 刘晓景  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1526-1530页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:提高临床医师对黑皮质素2受体( MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识，减少漏诊与误诊。 方法:回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症； 黑皮质素2受体； 促肾上腺皮质激素；

【中文期刊】 余颖芳 陈安  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 294-298页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对l例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促，伴发绀，无抽搐，无低血糖，全身皮肤色素沉着发黑，实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP...

【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏； ACTH无反应； 黑皮素受体2辅助蛋白；

【外文期刊】 Chen M ; Aprahamian CJ ; 等 《Biochemistry》 2007年46卷40期 11389-11397页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FAMILIAL GLUCOCORTICOID DEFICIENCY; MELANOCYTE-STIMULATING HORMONE; ADRENOCORTICOTROPIN RECEPTOR;

【外文期刊】 Ramachandran P ; Penhoat A ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2003年23卷1期 62-66页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glucocorticoids; deficiency; receptor;

【外文期刊】 Tsai, Sarah L. ; Green, Jane ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2016年85卷1期 35-42页

【关键词】 Adrenal insufficiency; Addison's disease; Lipoid congenital adrenal hyperplasia;

【外文期刊】 Roy S ; Rached M ; 等 《Molecular Endocrinology》 2007年21卷7期 1656-1669页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FAMILIAL GLUCOCORTICOID DEFICIENCY; ADRENAL GLOMERULOSA CELLS; HUMAN ACTH RECEPTOR;