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【中文期刊】 李睿 齐继 等 《疑难病杂志》 2026年25卷1期 104-105页ISTICCA
【摘要】 报道1例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿的临床及遗传特征,并进行文献复习.
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型；ABCB4基因；肝移植；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙蕴力 朱莉 《山西医科大学学报》 2025年56卷7期 821-826页ISTICCA
【摘要】 目的 总结进行性家族性肝内胆汁淤积性肝病(PFIC)患儿的临床特点、基因变异及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月在贵阳市妇幼保健院收治的PFIC患儿的临床资料,分析其临床表现、基因检测及随访情况.抽取患儿及父母静脉血进行基...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；临床表型；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷34期 4339-4342页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt e...
【关键词】 ABCB11；Bile salt export pump；Progressive familial intrahepatic cholestasis；
- 概要：
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【中文期刊】 沈丛欢 陶一峰 等 《实用器官移植电子杂志》 2018年6卷6期 424-427页
【摘要】 目的探讨肝移植术对进行性家族性肝内胆汁淤积症 (processive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) 的临床疗效.方法 回顾性分析2015年10月—2018年4月在复旦大学附属华山医院接受肝...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；肝移植；儿童；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2010年6期 570-578页
【摘要】 BACKGROUND:?Three types of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) have been identiifed, but their etiologi...
【关键词】 progressive familial intrahepatic cholestasis；Byler's disease；liver transplantation；
- 概要：
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【中文期刊】 朱文博 黄小泰 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷8期 999-1005页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC2)患儿的临床表现及遗传学病因。方法:选取2024年4月至2024年6月于钦州市妇幼保健院儿科一区反复住院治疗的1例黄疸、肝大、肝功能异常患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外...
【关键词】 胆汁淤积症；进行性家族性肝内胆汁淤积症2型；肝炎综合征；
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【中文期刊】 王志民 祁海莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 608-612页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)家系的临床及遗传学特征，探讨其临床表型与基因型的相关性。方法:选取2023年新乡市中心医院确诊的1例PFIC患者作为研究对象，对其进行腹部磁共振成像以及无痛胃镜检查。采集患者及其父母的外周...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症；磁共振成像；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周霄颖 张俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷9期 1132-1140页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 KIF12基因变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型(PFIC8)患儿的临床表型与遗传学特征。 方法:选取2017年10月在常州市儿童医院就诊的1例PFIC8女性患儿(患儿1，先证者)为研究对象。收集其家系临床...
【关键词】 KIF12基因 ；进行性家族性肝内胆汁淤积症8型；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 裴皓月 龚一鸣 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷9期 791-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC8)患儿的KIF12基因变异及其对功能的影响.方法 分析1例PFIC8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证.通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积8；KIF12基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 刘腾 王建设 《中华肝脏病杂志》 2024年32卷9期 772-776页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是引起儿童期肝病死亡或移植的重要原因。目前在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库已收录12型PFIC，拓展了PFIC的疾病谱。PFIC目前的分型排名无明显规律，且部分PFIC的分型命名历经变迁。因此，业内...
【关键词】 黄疸；进行性家族性肝内胆汁淤积症；基因；
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