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【中文期刊】 管国涛 戴云鹏  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1588-1590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要...

【关键词】 范可尼贫血； Fanc A基因 ； 复合杂合突变；

【外文期刊】 Shen, Yingying ; Liu, Qi ; 等 《Annals of hematology》 2023年102卷3期 503-517页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acquired aplastic anemia; FANC; Germline mutation;

【外文期刊】 Pagano, Giovanni ; d'Ischia, Marco ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2015年62卷7期 1137-1143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 bioactivation; crosslinkers; diepoxybutane;

【外文期刊】 Merin George ; Avani Solanki ; 等 2021年42卷12期 1648-1665页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromosomal breakages; complementation groups; FANCA;

【外文期刊】 Cherubini, Gioia ; Naim, Valeria ; 等 《Nucleic Acids Research》 2011年39卷13期 5459,5460-5473页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 viral DNA; FANCD2: monoubiquitination; E1A: expression;

【外文期刊】 Rainville,I.R. ; Rana,H.Q. ; 《Current oncology reports.》 2014年16卷3/4期 art. no. 371-art. no. 371页

【关键词】 ATM; BRCA1; BRCA2;

【外文期刊】 Bouffard, Frederick ; Plourde, Karine ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2015年427卷19期 3056-3073页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FANCE; Fanconi anemia; alternative splicing;

【外文期刊】 Debatisse Michelle ; Rosselli Filippo ; 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2019年58卷5期 305-316页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 anaphase bridges; FANC pathway; genome instability;

【外文期刊】 Patel KJ ; 《EMBO Journal》 2002年21卷13期 3414-3423页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anemia; Proteins; Chromosomes;

【外文期刊】 Di,Zhou ; Leng,Han ; 等 《Frontiers in oncology》 2023年13卷 1152290页

【关键词】 FANC; germline mutation; lymphoma;