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【中文期刊】 管国涛 戴云鹏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1588-1590页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并对FA相关基因进行Sanger测序及缺失重复分析(MLPA)。2例患儿分别为4岁3个月(女)、6岁(男)，主要...
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