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【中文期刊】 车瑛琦 武辉宇  等 《系统医学》 2022年7卷22期 10-13页

【摘要】 目的 探讨PARP抑制剂对FANCA基因缺陷的恶性肿瘤患者的临床疗效.方法 选择2020年2月—2021年2月在大庆龙南医院接受治疗的60例Ⅱ～Ⅲ期无乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BR...

【关键词】 FANCA基因缺陷； 卵巢癌； PARP抑制剂；

【中文期刊】 陈飞 张克俭  等 《中华血液学杂志》 2007年28卷11期 741-744页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研究对象,分别提取其细胞总蛋白、细胞胞质蛋白和细胞核蛋白,用Western blot法分析FANCA蛋白的...

【关键词】 范可尼贫血； 基因,FANCA； 突变子；

【中文期刊】 陈飞 彭光洁  等 《中华血液学杂志》 2005年26卷10期 616-618页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究范可尼贫血(FA)患者致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能.方法以3例来自FA-A型患者的原始淋巴细胞系为研究对象,用Western blot和免疫沉淀法分析FANCA、FANCD2蛋白的表达以及FANCA与FANCF蛋白的相互...

【关键词】 范可尼贫血； 基因,FANCA； DNA突变分析；

【中文期刊】 夏乐 逯军  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 468-471页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,并对其家系行全外显子二代测序(next generation sequencing,NGS),并用多重连接探针扩增(mul...

【关键词】 FANCA基因； 范可尼贫血； 白细胞减少；

【中文期刊】 杨娅平 李栋梁  等 《山东医药》 2018年58卷38期 75-77页 ISTICCA

【摘要】 目的 报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制.方法 采用目标序列捕获和高通量测序方法对1例拟诊FA患儿的FANCA基因外显子及其侧翼序列进行测序,在确定息儿致病基因型后,应用S...

【关键词】 范可尼贫血； FANCA基因； 基因突变；

【中文期刊】 龚珠文 余永国  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 204-207页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一例范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)先证者在母亲再次怀孕时采用第二代测序技术结合Sanger测序验证的方法进行快速诊断,并应用于产前诊断.方法 采用全基因外显子组高通量测序方法,分析全基因组外显子数据,在FA相关基因...

【关键词】 范尼克贫血； FANCA基因； 第二代测序；

【外文期刊】 Edoardo Errichiello ; Tommaso Mina ; 等 2021年256/257卷 179-183页

【关键词】 Fanconi anemia (FA); Li-Fraumeni syndrome (LFS); T-cell non-Hodgkin lymphoma (NHL);

【外文期刊】 Kimble, Danielle C. ; Lach, Francis P. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 237-254页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fanconi anemia; FANCA; functional assay;

【外文期刊】 Ren J ; Youssoufian H ; 《Molecular genetics and metabolism》 2001年72卷1期 54-60页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Peroxidase; Proteins; Nucleic Acid Synthesis Inhibitors;

【外文期刊】 Feng, Yu ; Chen, Runsen ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年661卷 182-188页

【关键词】 Esophageal atresia; FANCA; De novo mutation;