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              【中文期刊】 马健  张洪伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1393-1397页MEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病...

              【关键词】 联合氧化磷酸化缺乏症14型FARS2基因 全外显子组测序

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              【中文期刊】 李晨浩  车凤玉  等 《神经解剖学杂志》 2018年34卷6期 737-741页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 目的:利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因特定位点突变的大鼠模型.方法:根据FARS2基因序列,设计FARS2基因特异性的单链向导RNA(sgRNA)引物序列并克隆入pU57-T7-GDNA载体.利用T7RNA聚合酶体外转录sg...

              【关键词】 CRISPR/Cas9FARS2sgRNA

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              【中文期刊】 《中华创伤杂志(英文版)》 2019年22卷4期 233-239页MEDLINEISTICCSCDCA

              【摘要】 Purpose:An analysis and identification of the hidden relationships between effective factors in the mortality rate cause...

              【关键词】 Road traffic accidentsMortalityVehicle

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