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【中文期刊】 王芳 谭运年  等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 162-166页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective To study the presence of c-Ha-fas oncogene mutations in hydatidiform mole (HM) tissues and to further explore...

【关键词】 hydatidiform mole； c-Ha-fas oncogene； malignant transform；

【中文期刊】 陈远思 邵明玮  等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷8期 645-650页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法:收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛...

【关键词】 葡萄糖激酶基因； 青少年的成人起病型糖尿病2型； 空腹高血糖；

【外文期刊】 Yim, Jeemin ; Koh, Jiwon ; 等 2022年46卷4期 486-497页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 primary CNS lymphoma; primary CNS T-cell lymphoma; targeted gene sequencing;

【外文期刊】 Legembre P ; Barnhart BC ; 等 《EMBO Journal》 2004年5卷11期 1084-1089页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune lymphoproliferative syndrome; Fas; Lpr(cg);

【外文期刊】 Seyrek, Kamil ; Ivanisenko, Nikita, V ; 等 2022年43卷1期 22-40页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FAS GENE-MUTATIONS; LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME ALPS; SOMATIC MUTATIONS;

【外文期刊】 Yasuda T. ; Zhang Y. ; 等 《Laboratory Animals》 2000年34卷1期 46-55页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fas(lprcg); Fas mutations; Autoimmunity;

【外文期刊】 Skorczyk-Werner, Anna ; Pawlowski, Przemyslaw ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2015年56卷3期 317-327页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fundus albipunctatus (FA); RDH5 gene; Mutation;

【外文期刊】 Sun T ; Gao Y ; 等 《Nature Genetics》 2007年39卷5期 605-613页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 INDUCED CELL-DEATH; PATHWAY GENES FAS; SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM;

【外文期刊】 Porges, Sigal Matza ; Shamriz, Oded ; 《Clinical and Experimental Immunology: An Official Journal of the British Society for Immunology》 2022年210卷2期 114-127页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 immune dysregulation; immune surveillance; pathogenic mutation;

【外文期刊】 Turban S ; Hainault I ; 等 《The Biochemical Journal》 2002年362卷1期 113-118页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Angiotensinogen; Fa mutation; Glucocorticoid;